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嗜酸性粒细胞增多相关疾病是一组异质性的疾病,其病因和发病机制复杂,治疗迥异。随着人们对疾病的深入认识,疾病的诊断和分类也在不断更新。然而迄今为止,对于嗜酸性粒细胞增多相关疾病的分类和命名仍然比较混乱。本文旨在介绍WHO造血与淋巴组织肿瘤分类以及国际嗜酸性粒细胞协会对嗜酸性粒细胞增多相关疾病的分类,规范其诊断思路,指导临床医生对此类疾病进行正确的诊断和鉴别诊断,进而指导其相关治疗。2008年WHO在排除了继发性(反应性)因素导致的嗜酸性粒细胞增多的基础上,将嗜酸性粒细胞增多相关疾病分为4类:伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常的髓系和淋系肿瘤、慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)、淋巴细胞变异型高嗜酸性粒细胞增多症(L-HE)以及特发性高嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES),同时也提出了嗜酸性粒细胞增多相关疾病的诊断流程,首先应注意反应性或继发性嗜酸性粒细胞增多,如寄生虫感染、过敏性疾病、结缔组织病、淋巴瘤等。第二步则需要通过细胞学检查、染色体核型分析以及分子生物学手段来鉴别嗜酸性粒细胞增多是否为克隆性。如果FISH或RT-PCR检测到PDGFRA、PDGFRB或FGFR1融合基因阳性或有细胞遗传学4q12、5q31-33或8p11-13区域重排,则诊断为伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常的髓系和淋系肿瘤。若无以上重排,但有其它细胞遗传学异常或原始细胞增多(外周血原始细胞>2%或骨髓中原始细胞>5%但<20%),则诊断为CEL-NOS。第三步若外周血检测到免疫表型异常的T淋巴细胞,则诊断为L-HE,否则诊断为特发性HE/HES。与WHO分型不同,为了方便临床上对疾病的治疗,2010年国际嗜酸性粒细胞协会将嗜酸性粒细胞相关疾病分为六个临床亚型,分别为:骨髓增殖性HE/HES(M-HE/HES)、淋巴细胞变异型HE/HES(L-HE/HES)、重叠性HES、相关性HE/HES、家族性HE/HES和特发性HE/HES。无论哪种分型,其目的终究是为了明确疾病的诊断以利于疾病的治疗。治疗的目标则是减轻嗜酸细胞介导的器官损伤。对于没有任何症状或没有组织器官损害的轻度嗜酸粒细胞增多(AEC<1.5×10~9/L)的病人可以密切观察及随访。伴PDGFRA或PDGFRB重排这一类型对伊马替尼敏感,首选伊马替尼治疗。对于L-HE或HES的患者,糖皮质激素作为一线药物,羟基脲和a-干扰素作为初始药物或是在激素难治性HES中也显示了不错的疗效。除了羟基脲,二线细胞毒药物和造血干细胞移植在侵袭性HES和CEL-NOS患者中的应用也有相关报道。尽管已经开展了抗IL-5单克隆抗体(美泊利单抗)、抗CD52单克隆抗体(阿仑单抗)的临床试验,但其治疗效果仍需进一步探索。