目的：探讨进展期乳腺浸润性导管癌原发灶和同期腋窝淋巴结转移灶中人表皮生长因子受体2(HER-2/neu)蛋白表达和基因扩增状态，分析其异同与特点，指导临床检测标本的选择以及对病理检测报告的分析与应用。　　方法：收集绍兴市人民医院病理科女性浸润性导管癌伴有同期腋窝淋巴结转移的石蜡存档标本100例，选取每个病例的肿瘤原发灶5个典型位点及其所有镜下可视腋窝淋巴结转移灶位点制备全信息组织芯片，采用免疫组织化学法(IHC)检测HER-2/neu蛋白表达，荧光原位杂交法(FISH)检测HER-2/neu基因扩增状态，分析并对比其蛋白表达与基因扩增的特点及稳定性。　　结果：IHC检测结果显示，本组69％的病例显示蛋白均质性标记模式，31％为非均质性标记模式。原发灶HER-2/neu蛋白均质阴性病例同期腋窝淋巴结转移灶HER-2/neu蛋白也呈均质阴性的病例比例最高，即一致性最强;原发灶均质阳性病例次之;原发灶均质不确定组最差;三者差异有统计学意义(P＜0.0001)。HER-2/neu蛋白在原发灶和腋窝淋巴结转移灶中的分布状况无明显差别(P=0.947)且一致性较高(κ=0.618)。在蛋白异质性病例中，33.33％(4/12)原发灶含有阳性位点的病例发现HER-2/neu阴性淋巴结转移灶位点;12.50％(2/16)原发灶不确定或既有不确定位点又有阴性位点的病例出现阳性淋巴结转移灶;原发灶阴性病例出现不确定表达转移灶，没有阳性表达淋巴结。　　FISH检测结果显示，本组病例96％呈基因均质性模式，4％的病例显示异质性。HER-2/neu基因在原发灶与转移灶中的均质分布基本相同(P=0.218)，二者显示出极好的一致性(κ=0.92)。无论是原发灶均质扩增还是均质未扩增病例，其相应转移中均有2例出现与原发灶不一致的位点。　　两种方法综合比较:显示无论是以病例为单位还是以位点为单位进行分析，蛋白均质阳性病例或阳性位点均以基因均质扩增状态为主，但也检测到均质非扩增病例或位点;蛋白均质阴性病例或阴性位点以基因均质非扩增状态为主，但也检测到均质扩增病例或位点;而在含有蛋白不确定表达的病例或位点中，分别有55.56％的病例和42.62％的位点显示基因均质扩增;在所有蛋白与基因均为均质状态的病例中（63例），IHC与FISH的检测结果一致性较好(κ=0.803)。CEP17呈非二倍体信号的病例在均质扩增病例中更为常见(P＜0.0001)，扩增病例以非二倍体为主，非扩增病例以散在分布的二倍体信号居多。以5个淋巴结转移灶为界进行分类，可知HER-2/neu蛋白均质阳性病例在淋巴结转移个数≥5个组中更为多见(P=0.001)，而HER-2/neu蛋白均质阴性病例在淋巴结转移个数＜5个者更为常见(P＜0.0001);无论淋巴结转移个数多少，HER-2/neu基因的均质扩增率与均质非扩增率均无明显差别(P=0.202，P=0.100)。　　结论：1、进展期乳腺浸润性导管癌HER-2/neu蛋白表达在肿瘤原发灶和同期腋窝淋巴结转移灶之间稳定性较高，尤以阴性病例最稳定。　　2、除4％的病例呈基因异质性状态外，HER-2/neu基因在肿瘤原发灶与转移灶中的一致性极高，表现出极好的稳定性。　　3、所有蛋白表达异质性病例都含有不确定表达位点，FISH检测显示近一半的病例HER-2/neu拷贝呈连接成簇的基因扩增。　　4、病例分析与位点分析均证实IHC蛋白检测与FISH基因检测存在一定程度的不同步。　　5、CEP17呈现非二倍体状态的病例在均质扩增病例中更为常见。　　6、应用组织芯片技术行多点取样检测更能全面反映肿瘤HER-2蛋白和基因的呈现状态。