本研究采用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、序列分析、基因克隆和统计分析等方法,以常年发情、高繁殖力山羊(Capra hircus)品种(济宁青山羊)和常年发情、中等繁殖力品种(波尔山羊)及季节性发情、低繁殖力品种(安哥拉山羊、辽宁绒山羊和内蒙古绒山羊)为试验材料,对BMP2、GnRH1、CYP21、AA-NAT和HIOMT等5个候选基因的遗传变异进行研究,并对这些基因影响山羊高繁殖力和常年发情性状的因素进行了分析,从而寻找到与济宁青山羊高繁殖力和常年发情相关的主效基因或者有较大关联的基因型和基因位点,来探索济宁青山羊高繁殖力及常年发情的分子遗传机理,为山羊高繁殖性能以及常年发情的标记辅助选择提供科学依据。本文章主要有以下研究结果:1、BMP2基因在4个山羊品种中均没有检测到多态性,说明这个基因在本研究中的扩增区域不是影响山羊繁殖性状的功能结构域。2、GnRH1基因在4个山羊品种中均不存在多态性,说明这个基因在本研究中的扩增区域不是影响山羊繁殖性状的功能结构域。3、CYP21基因10对引物中仅引物P10扩增片段存在多态性。对于P10扩增片段,在济宁青山羊、波尔山羊和内蒙古绒山羊中检测到HH、HB和BB型,在安哥拉山羊中检测到HH和HB型;测序分析发现,BB型与HH型相比发生了A2789C、C2791A、G2818A、G2851C、G2852T、G2854A的突变,在第2821与2822位发生了两个碱基CG的缺失突变,导致426～448位共有19个氨基酸发生改变;从产羔数最小二乘均值来看,济宁青山羊BB型和HB型分别比HH型的多0.81只(P<0.05)和0.47只(P<0.05),BB型和HB型之间差异不显著(P>0.05)。本研究结果初步表明CYP21基因的B等位基因是一个潜在有效的DNA标记,能够在一定程度上控制山羊的产羔性能。4、AA-NAT基因中引物P2、P3和P5的扩增片段具有多态性。对于引物P2,存在KK、KL和LL三种基因型,LL基因型与KK基因型相比发生了T588C突变,但没有导致氨基酸的改变,济宁青山羊KK型、KL型和LL型产羔数最小二乘均值差异均不显著(P>0.05)。对于引物P3,存在QQ、QR两种基因型,QR型与QQ型相比有一条染色体发生了C1012T突变,导致第89位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(R89C),从济宁青山羊产羔数最小二乘均值来看,QR型比QQ型多0.56只(P<0.05)。对于引物P5,出现EE、EF和FF三种基因型,FF基因型与EE基因型相比发生了C1656T突变,导致第196位氨基酸由精氨酸变为色氨酸(R196W),济宁青山羊EE型、EF型和FF型产羔数最小二乘均值差异都不显著(P>0.05)。本研究结果初步表明AA-NAT基因C1012T突变位点的D等位基因是一个潜在有效的DNA标记,能够在一定程度上控制山羊的产羔性能。5、HIOMT中引物P2和P3的扩增片段均具有多态性。对于引物P2,AfaⅠ酶切存在TT、TC和CC三种基因型,CC型与TT型相比发生了T19225C的单碱基突变,导致第298位氨基酸由酪氨酸变为组氨酸(Y298H),从济宁青山羊产羔数最小二乘均值来看,TC型和CC型分别比TT型的多0.66只(P<0.05)和0.75只(P<0.05),TC型和CC型之间差异不显著(P>0.05)。对于引物P3,MspⅠ酶切存在GG、GA和AA三种基因型,AA型与GG型相比发生了G19804A突变,从济宁青山羊产羔数最小二乘均值来看, GG型、GA型和AA型差异都不显著(P>0.05)。本研究结果初步表明HIOMT基因T/C突变位点的C等位基因是一个潜在有效的DNA标记,能够在一定程度上控制山羊的产羔性能。