随着新一代高通量测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术的革新发展,基于高通量测序技术越来越广泛地应用到医学临床检测领域,如无创DNA产前筛查(NIPT,Non-invasive prenatal testing)、遗传性肿瘤基因检测以及植入前胚胎检测等。在临床医学上,对于有多次不明原因流产史的夫妇,可以对流产组织进行基于NGS技术的染色体异常检测,从染色体层面评估流产原因,从而对后期的孕育进行孕前优生优育指导,提高健康产儿的几率。基于NGS的染色体异常检测技术步骤大体包括核酸提取、文库构建、测序上机,数据分析。目前传统的建库过程耗时较长,操作步骤复杂并且成本较高,无法满足临床样本的短周期检测要求。因此在传统文库构建技术之外,寻找一种成本更低、周期更短,操作更加便捷的文库构建方式显得尤为重要。本研究基于Life Technology公司的新一代半导体快速测序平台(Ion Proton),以Tn5转座酶(南京诺唯赞生物科技有限公司)为研究对象,通过对流产组织的核酸样品进行基于Tn5转座酶酶切技术的文库构建和测序,对此酶在流产组织染色体检测中的应用可靠性进行评估,确认酶切建库实验流程的关键参数,为其在临床流产组织等染色体临床检测中的应用提供数据支持。研究中包括26例样本,针对酶切建库样本起始量,转座酶试剂版本,酶切反应时间,酶切产物回收磁珠的用量以及上机前文库定量方法此5个方面分别设立了实验对照,共构建62个酶切文库,并完成其中50个文库在Ion Proton平台的测序及数据结果的比较分析,以及同此26例样本在Hi Seq平台的标准分型结果的平行比对。最后通过对26例样本的结果比对,得出基于Tn5转座酶的建库技术对于5 Mb及以上的染色体缺失重复的检出率一致率非常高,并且相较于传统的NGS方法检测出的位点位置基本一致。基于本研究结果表明,基于Tn5转座酶酶切技术的流产组织染色体检测方案是可行的,并且在保证检测结果可靠的前提下,同时具备生产周期短,操作流程简单,成本可控性高等优点。同时,本研究探索了Tn5酶切建库实验流程的关键参数,为流产组织染色体检测提供了一套更为快捷可靠的技术方案。同时降低了生产成本,为其进一步在优生优育中发挥作用提供技术数据支持,助力社会民生发展。