[目的] 食管癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其发生发展与癌基因的过度表达和／或抑癌基因的失活有关。应用CGH技术研究发现，在食管癌的发生发展进程中常出现3q扩增。由于CGH技术自身的缺陷，不能发现小于1Mb的扩增，而FISH技术可以弥补这一缺陷。本研究中选择位于3q的6个新基因，包括两个候选癌基因：MUC4和Lamp3；两个翻译和复制相关的基因：eIF4G1和RFC4：一个候选抑癌基因：hDlg；一个p53家族新成员：p63。应用FISH技术研究这些基因在35例食管癌组织、18例癌旁黏膜组织及食管癌EC9706细胞系中的变化，探讨其与食管癌的相关性，并从中找到与食管癌发生发展关系密切的基因。 [方法] 18例新鲜食管癌组织及癌旁黏膜组织，用Carnoy固定液固定，石蜡包埋，另选取17例食管癌手术切除，福尔马林固定的大体石蜡标本，连续切片7张，1张做HE染色，6张做FISH；制备人食管鳞癌EC9706细胞系和正常人外周血淋巴细胞中期染色体片；从大肠杆菌中抽提质粒DNA，用切口平移法，以生物素-16-dUTP标记含目的基因的细菌人工染色体(BAC)，配制杂交液，变性杂交后37℃孵育24小时。杂交完毕，用抗生物素蛋白-异硫氰酸荧光素(avidin-FITC)、羊抗生物素蛋白抗体(BAA)和第二层抗生物素蛋白FITC检测，DAPI复染细胞核。用连在荧光显微镜上的冷电荷藕合设备相机获取两种荧光的灰图，灰图经Metamorph图像系统处理，分别被赋予绿、红二色，红色代表细胞核，绿色代表目的基因信号，计数100～200个细胞核，绿色信号超过3个的细胞核所占比例大于5％即代表目的基因扩增。 [结果] 所有基因探针在正常人外周血淋巴细胞中为2个信号，食管癌EC9706细胞系中仅检测到MUC4基因扩增，单个核中含4个信号。在所有食管癌大体标本(35／35)中6个基因均出现不同程度的扩增：MUC4基因扩增最为明显，34例(97.1％)以4个信号为主，1例(2.9％)低分化鳞癌组织以多个信号为主；Lamp3，eIF4G1，RFC4，p63和hDlg基因在35例癌组织中均检测到低拷贝数扩增，以3个信号为主。18例癌旁黏膜组织中，有9例伴异型增生，其中5例(55.6％)出现MUC4基因扩增，另9例不伴异型第三军医大学硕士学位论文增生的癌旁豁膜组织未检测到MUC4基因扩增，与癌组织中MUC4基因扩增比较，差异显著(P<0.01)。Lamp3，eIF4GI，RFC4，p63和hD一g基因在癌旁薪膜组织中未检测到扩增。进一步分析发现，MUC4、LamP3、eIF4GI，RFC4，hD馆和p63基因扩增与食管癌的TNM分期、分化程度、淋巴结转移以及病人的性别、年龄之间没有明显的相关性(P>0.05)。与福尔马林固定标本比较，Carnoy固定者荧光背景少，信号强。 [结论1在食管癌3q中发现MUC4、p63、Lamp3、eIF4GI、RFC4和hDlg基因均有扩增，其中，以MUC4基因扩增频率最高。MUC4基因可能与食管癌发生关系密切。