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目的评价糖尿病易感基因(transcription factor 7-like 2 gene TCF7L2)基因与新生儿体重的关系。方法应用队列研究的方法,收集177例无妊娠合并症及并发症的母血及173例新生儿脐血,应用PCR及酶切的方法研究TCF7L2基因的单核苷酸多态性,(single nucleotide polymorphism, SNP)位点rs12255372的基因多态性。结果(1)随出生体重的增加新生儿携带T等位基因和TG+TT基因型频率增加,且有统计学差异(P=0.009；P=0.003)；孕妇T等位基因和TG+TT基因型亦随新生儿出生体重增加而增加,有统计学差异(P=0.006；P=0.004)。(2)此位点携带T等位基因者新生儿体重增加,携带TG+TT基因型的新生儿比携带GG基因型的新生儿体重增加,两者分别为(3453.6±400.9)g和(3375.4±443.7)g,P=0.05,差异有统计学意义。同时,携带T等位基因的孕妇分娩的新生儿体重与不携带T等位基因的孕妇分娩的新生儿体重分别为(3494.2±449.0)g和(3393.9±405.5)g,P＜0.01,差异亦存在统计学意义。(3)比较脐血rs12255372的TG+TT基因型与GG基因型的临床参数,发现TCF7L2基因与母亲的体重、孕前BMI无关。孕妇携带TT+TG基因型与GG基因型的临床相关参数分析,发现TCF7L2基因与孕妇分娩时体重、孕前BMI及空腹血糖亦无明显相关性。结论第一,TCF7L2基因与新生儿出生体重相关。第二,其影响出生体重的机制可能是由于该基因影响了母体的胰岛素分泌。