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目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢的关键酶,它在叶酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因C677T突变导致酶耐热性和活性降低,从而引起血浆Hcy升高。许多研究表明高Hcy血症与各种动脉硬化性疾病有着密切的关系,而且是冠心病发生发展的一个独立危险因素。但目前有关MTHFR基因C677T多态性与血脂水平关系的研究甚少,而且结果也不一致。白裤瑶族是我国瑶族的独特支系,因其男子头裹白巾,均蓄长发,且常年穿长及膝盖的白裤而得名。我国的白裤瑶族总人口有3万左右。他们生存在一个非常恶劣的环境中,现在正处于母系社会向父系社会的过渡阶段,因此仍遗留着这个阶段的社会文化信息和古老习俗,如族内婚制、独特的服饰、奇特的葬礼、铜鼓舞和在圩日的夜晚男女对歌定情等。目前尚未有MTHFR基因C677T多态性对白裤瑶族人群血脂水平影响的报道。本研究的目的是比较广西白裤瑶族和汉族人群MTHFR基因C677T多态性以及对两个民族人群血脂水平的影响。方法:在我们先前分层随机整群抽样的标本库中,随机选择780名15～80岁的白裤瑶族人群及686名当地汉族人群作为研究对象。人口统计学、社会经济状况、吸烟和饮酒等资料作为流行病学调查内容,测量血压、身高、体重、体重指数(BMI)、血脂及载脂蛋白等。用聚合酶反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳方法检测MTHFR基因C677T多态性和等位基因频率,用PCR产物直接测序法进行验证。结果:(1)白裤瑶族人群的总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白(Apo)A1和ApoB水平均低于汉族人群(P < 0.05-0.001)。甘油三酯(TG)水平和ApoA1/ApoB比值与汉族人群比较差异无统计学意义(P > 0.05)。(2)白裤瑶族人群MTHFR C677T的C和T等位基因频率分别为77.4%和22.6%, CC、CT和TT基因型频率分别为58.7%、37.3%和4%;汉族人群的C和T等位基因频率分别为60.9%和39.1%(与白裤瑶族人群比较P < 0.001),CC、CT和TT基因型频率分别为32.6%、52.4%和11.0%(与白裤瑶族人群比较P < 0.001)。(3)在白裤瑶族和汉族人群中,三种基因型的TC和LDL-C水平比较差异均有统计学意义(P < 0.05-0.01),T等位基因携带者比非T等位基因携带者有更高的TC和LDL-C水平。此外在汉族人群中,三种基因型的ApoB水平比较差异也有统计学意义(P < 0.05),T等位基因携带者比非T等位基因携带者有更高的ApoB水平。(4)Logistic回归分析显示,白裤瑶族人群的基因型与TC、TG和LDL-C水平呈相关(P < 0.05-0.001),而汉族人群的基因型则与LDL-C水平呈相关(P < 0.001)。两个民族的血脂相关指标还与性别、年龄、BMI、血压、吸烟和饮酒呈相关。结论:广西白裤瑶族人群MTHFR C677T多态性与汉族人群之间存在显著差异。两民族TC、TG、LDL-C和ApoB水平的差异性可能部分与MTHFR C677T基因型及等位基因频率不同有关,也可能与MTHFR基因与环境因素的相互作用不同有关。