目的:分析以低蛋白血症为主要表现蛋白丢失性胃肠病的病因及其误诊原因,探讨其主要诊断手段,旨在加深对以低蛋白血症为主要表现蛋白丢失性胃肠病常见病因的认识,提高其诊断率,减少误诊。方法:收集2002年1月至2007年12月湘雅医院消化内科的住院病人作为研究对象,以低蛋白血症、小肠淋巴管扩张症、克罗恩氏病、小肠吸收不良综合征、嗜酸性胃肠炎、黑斑息肉病等为关键词在病案信息科搜索我院消化科相关病历共179份,排除心肝肾疾患和营养不良性水肿的病例,最后选择以低蛋白血症为主要表现蛋白丢失性胃肠病15例,分析其病因、误诊原因及主要诊断手段的诊断价值。结果:①本研究15例以低蛋白血症为主要表现蛋白丢失性胃肠病病因依次为不典型克罗恩氏病,小肠淋巴管扩张症、免疫增殖性小肠病、Menetfier’病、多发性硬化,以克罗恩氏病多见,占53.3%(8/15)。②以低蛋白血症为主要表现罕少见病误诊率高达66.7%,5例克罗恩氏病被误诊为营养不良性水肿2例,慢性胃肠炎2例,消化性溃疡1例;原发性小肠淋巴管扩张症被误诊为营养不良性水肿,多发性硬化被误诊结核性腹膜炎;3例病因未明,被误诊为慢性胃肠炎1例、巨幼红细胞贫血1例,营养不良性水肿1例。双气囊小肠镜对小肠罕少见病检出率100%(9/9),相对安全。结论:①以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病中,不典型克罗恩氏病最常见,且容易误诊,误诊率62.5%(5/8);②以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病误诊率高(66.7%);双气囊小肠镜检查对以低蛋白血症为主要表现的蛋白丢失性胃肠病有重要诊断价值。