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目的:研究新疆地区维吾尔族遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变位点、突变频率及二者与汉族耳聋人群的差异。方法:对93例新疆地区遗传性非综合征性耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,另选取110名正常人作为对照组。其中病例组中有维吾尔族43例,汉族50例;对照组维吾尔族56例,汉族54例。收集血样提取DNA后经聚合酶链反应扩增, GJB2、GJB3两基因PCR产物直接测序。针对线粒体DNA 12S rRNAA1555G点突变进行限制性内切酶的分析。挑选阳性送测序。统计结果进行生物信息学分析。结果:93名患者检测到的GJB2基因变异共有4种,其中235delC共3例,另一种错义突变109G>A杂合突变共2例,多态性380G>A共2例。GJB3基因33C > T2例、766G > A 1例和357C > T7例,798C > T4例。8例患者存在12S rRNA A1555G突变, 2例维吾尔族6例汉族。对照组中检测到GJB2基因2种碱基改变多态性79G>A有1例,34lA>G共6例。GJB3基因357C > T4例,798C > T5例,93C > T有2例。比较GJB3基因798C > T在新疆两个不同民族中的分布,结果发现其分布在维吾尔族与汉族群体中的差异有统计学意义(P<0.05)。12S rRNA基因A1555G突变在汉族病例组和正常对照组中差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:本文通过对新疆维吾尔族、汉族耳聋患者GJB2、GJB3、12S rRNA1555G位点基因突变的调查研究。GJB3基因798C > T在新疆两民族人群中的分布差异有统计学意义,推断该基因多态的分布具有民族特异性,可能与两民族不同发病特点有关。我们发现12S rRNA A1555G突变形式对于导致汉族遗传性非综合征耳聋有差异,可以初步认为该突变与汉族遗传性非综合征性耳聋有关。另外,在维吾尔族散遗传性非综合征耳聋人群中发现一个新的突变形式766G > A。