目的:通过采用Bcl-2、CR、NSE、S-100、CAD等五种抗体的免疫组织化学检查,研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)、先天性巨结肠类缘病(Hirschsprung’s allied disease, HAD)的病理学特点,提高其诊断依据。方法:采用HE染色法及Bcl-2、钙视网膜蛋白(Calretinin,CR)、神经元特异性烯醇酶(Neuron Specific Endolase,NSE)、S-100蛋白(S-100)和组织蛋白酶D(Cathepsin D,CAD),分别对100例HD术后标本扩张段、移行段及痉挛段肠壁染色。结果:在这先天性巨结肠100例病例中,HD86例,占全部病例的86%;HAD7例,占全部病例的7%;既不能诊断HD也不能诊断HAD7例,占全部病例的7%。结论:Bcl-2、CR、NSE、S-100、CAD五个指标的免疫组化染色发现巨结肠类缘病神经元、神经节细胞数与先天性巨结肠症比较差异有显著性;先天性巨结肠类缘病诊断主要根据病理特征而定,Bcl-2、CR、NSE、S-100、CAD们的特异性表达在HAD的诊断中能起到至关重要的作用,对先天性巨结肠类缘病的治疗提供形态学依据。