水平基因转移是个体间遗传物质直接的传递过程,是发生于自然界物种间自发的转基因事件。水平基因转移事件在原核生物间频繁发生,是原核生物基因组遗传变异的重要来源,对原核生物抗药性的快速传播和致病性的产生等生理功能有特异的影响。研究表明,水平基因转移对原核生物的进化有显著地影响和贡献。原生生物和真菌基因组中同样存在由水平基因转移事件引入的外源变异,这些变异或来源于细菌(跨域物种间水平基因转移),或来源于其它单细胞真核生物(同域物种间水平基因转移)。与原核生物相比,单细胞真核生物基因组中水平转移来源的基因占基因组基因含量的比例相对较小。但是,这些外源遗传变异同样可以整合进入受体生物的基因组,参与生物体的功能代谢,提高受体物种对环境的适应能力。多细胞真核生物(尤其是多细胞真核动物)中水平基因转移的研究相对较少,一方面由于后生生物基因组中水平基因转移来源的外源基因非常稀少,另一方面由于后生动物较大的基因组和较复杂的进化历程使得探测水平基因转移的难度增大。虽然水平基因转移事件在真核生物中也有存在,先前的个案研究也表明外源变异的确可以给真核生物受体物种引入新的功能,但是缺乏系统的研究和有力的证据证明水平基因转移对多细胞真核生物进化的影响程度。生物信息学方法是基因组时代探测水平基因转移事件的有效手段。公共数据库中已经积累了近1000个细菌的基因组序列以及多个注释信息丰富的昆虫基因组序列。本研究使用生物信息学手段,采用比较基因组学方法,在基因组水平上鉴定并分析了黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)、冈比亚按蚊(Anopheles gambiae)、家蚕(Bombyx mori)、赤拟谷盗(Tribolium castaneum)和西方蜜蜂(Apis mellifera)等五种昆虫与细菌间的水平基因转移事件,主要研究内容和结果如下：1.昆虫与细菌间水平基因转移的鉴定采用序列相似性分析、同源序列分布模式和系统发生分析相结合的方法,利用已测序的近1000个细菌的基因组序列和其它序列信息,探测五种昆虫和细菌间发生的水平基因转移事件。结果发现,家蚕中存在14类22个细菌来源的水平转移基因,而其它四种昆虫中并没有可信的水平基因转移事件。分析表明,这些家蚕中的水平转移基因都不含有内含子,与细菌中的同源序列的相似性水平显著高于家蚕基因组中的其它基因,并且这些外源序列的碱基含量(GC含量)表现出对家蚕基因组的适应性变化。2.家蚕水平基因转移供体的预测根据邻接法(neighbor-joining, NJ)、最大似然法(maximum likelihood, ML)和贝叶斯推断法(Bayesian inference, BI)相结合的系统发生分析结果,结合昆虫与细菌序列相似性比对结果,预测家蚕中水平转移基因的供体细菌。结果显示,有8类基因来源于昆虫的病原细菌,1类基因来源于昆虫共生的Wolbachia属细菌,1类来源于植物共生细菌。结果表明,病原细菌是家蚕水平基因转移事件的主要供体；另外,在大的进化尺度上,病原体对宿主的生存和繁荣可能具有有利的影响。3.家蚕水平基因转移时间的估计通过对鳞翅目EST序列(expressed sequence tags, ESTs)和新近测序的其它四种鳞翅目昆虫基因组序列进行同源性搜寻,调查了家蚕水平转移基因在鳞翅目昆虫中的分布情况,并据此推测水平基因转移事件发生的下限时间。结果显示,大部分水平转移基因在其它鳞翅目昆虫中存在直系同源基因。该结果表明,大部分基因是鳞翅目昆虫中的水平转移基因,来源于古老的水平基因转移事件(约距今100个百万年前)。4.鳞翅目水平转移基因的进化分析和功能预测大部分水平转移基因在转入鳞翅目祖先昆虫后发生了基因重复事件。功能预测分析表明鳞翅目水平转移基因是生物体糖代谢、氨基酸类代谢及物质的氧化脱氢作用等功能代谢途径上的基因,可能参与了鳞翅目昆虫的营养代谢和解毒反应,可以增强鳞翅目昆虫对植食的适应性。5.评估水平基因转移对鳞翅目进化的贡献距今100个百万年前,被子植物发生了辐射进化。鳞翅目水平转移基因在转移时间和基因功能上与植物存在相关性,推测这些外源基因有利于鳞翅目昆虫适应由被子植物主导的新环境。可以认为,病原菌来源的水平转移基因有助于鳞翅目昆虫的进化。上述鉴定和分析结果,可以帮助我们理解后生生物水平基因转移事件在转移数量、转移供体、转移时间、进化过程和基因功能方面具有的特点,有助于我们认识水平基因转移事件对后生动物进化的显著贡献。本结果增进了研究者对于鳞翅目昆虫进化的理解,表明水平基因转移对后生动物的进化可以产生显著的影响。