【摘 要】
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背景:当前不孕症被认为是一项重要的公共卫生问题。在所有不孕不育患者中,因男性因素所造成的不育大约占到30%-50%,其中遗传学异常是公认的重要病因。因此,在不同类型的男性不育症中正确应用基因检测可以在临床的诊断、治疗及预后中发挥重要作用。但许多存在严重畸形精子症的患者或者辅助生殖过程中存在胚胎发育异常的患者,往往忽略深入寻找遗传学病因,盲目进行辅助生殖技术,无法避免再次受精失败、卵裂障碍以及子代再
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背景:当前不孕症被认为是一项重要的公共卫生问题。在所有不孕不育患者中,因男性因素所造成的不育大约占到30%-50%,其中遗传学异常是公认的重要病因。因此,在不同类型的男性不育症中正确应用基因检测可以在临床的诊断、治疗及预后中发挥重要作用。但许多存在严重畸形精子症的患者或者辅助生殖过程中存在胚胎发育异常的患者,往往忽略深入寻找遗传学病因,盲目进行辅助生殖技术,无法避免再次受精失败、卵裂障碍以及子代再发等风险。但从另一角度来看,过度的基因检测在一定程度上会给患者增加经济心理负担。近年来,二代测序（Next Generation Sequencing,NGS）技术在男性生殖领域的应用愈发普遍,NGS panel在男性不育致病基因检测方面的应用价值逐渐得到广泛认可,但哪种类型的男性患者最适合行不育NGS panel检测尚不清楚,仍是值得研究论证的问题。目的:系统回顾并总结行男性不育基因检测患者的临床特征和基因检测结果,评估男性不育基因检测的临床应用价值,并探讨如何进一步优化不育患者诊断流程,以期改善其辅助生殖结局,为这类患者个性化治疗方案的制定及健康管理方式的选择提供参考。同时,明确男性不育相关基因检测panel的适用人群,为临床应用提供理论依据。方法:收集2019年7月-2020年12月于山东大学附属生殖医院生殖遗传科接受男性不育相关基因检测的102例患者的病历信息。回顾性分析其男性不育相关基因检测结果和临床资料,包括年龄、生长发育情况、精液常规等检验结果以及辅助生殖结局,按照检测原因（包括胚胎相关因素、精子畸形率异常）将其分类,比较检测阳性率,解读基因变异结果,并系统回顾不同基因突变患者的治疗方式和妊娠结局。结果:在153个已知的不育相关基因中,共有18名患者检测到阳性结果（致病、疑似致病基因突变或拷贝数变异）,涉及到SUN5、CCDC40、AZF、DPY19L2、STAG3、CYP17A1等13个基因。其中因胚胎相关因素行基因检测的35人中有6人检出阳性结果（1 7.14%,6/35）,因精子畸形率异常行基因检测的67人中有12人检出阳性结果（17.91%,12/67）,两组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。根据精子形态是否为圆头精子,将精子畸形率异常组67人分为两个亚组,其中因圆头精子症行检测的10人中检出5人（50.00%,5/10）,非圆头精子症的57人中检出7人（12.28%,7/57）,差异有统计学意义（P＜0.05）。此外还检测到部分目前定义为临床意义不明的基因,在61名不育患者中发现了可能与不育症相关的临床意义不明的变异,占全部病例的59.80%。涉及到28个基因,其中CFTR（17.65%,18/102）、DNAH1（5.88%,6/102）、DNAH5（5.88%,6/102）出现的频率最高。携带不同类型突变的患者选择的助孕方式及结局亦不相同,部分患者通过ICSI（+AOA）方式获得妊娠,部分患者接受供精治疗,部分拒绝继续治疗。其中,DPY19L2突变所致圆头精子症患者接受ICSI+AOA后助孕效果显著提高;PLCZ1突变及AZFc缺失的患者能够通过ICSI明显改善妊娠结局;对于AZFb缺失、CCDC40突变等患者,供精治疗是较为推荐的选择。结论:1.在不育男性中行不育相关基因检测可以明确部分患者的遗传学病因,为进一步遗传咨询（包括继续常规助孕或者使用供精）以及患者的长期健康管理提供理论依据。2.行男性不育相关基因检测对于圆头精子症患者意义明显,可以明确大部分该类患者的不育原因,有助于指导后续治疗;对于非圆头精子症但精液常规检查异常以及因胚胎相关因素行不育相关检测患者能找到明确病因的几率较低。3.部分患者通过男性不育相关基因检测panel发现了目前临床意义不明的变异,这些基因突变的发生,有可能是导致患者出现不育症状的潜在风险因素,有待更深入的科学研究验证。4.建立系统完善的涵盖基因检测及遗传咨询的男性不育精准诊疗规范对不育患者的合理诊治和长期健康管理至关重要。
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