癫痫是神经系统的常见病之一,目前以药物治疗为主。但患者的血药浓度和疗效存在很大的个体差异。考虑与药物代谢酶的基因多态性有关。卡马西平为应用广泛的抗癫痫药物,其主要经过CYP3A4、CYP3A5代谢。本研究重点研究CYP3A5基因多态性和卡马西平血药浓度和疗效的相关性,从而指导临床个体化、合理化应用抗癫痫药卡马西平。本研究收集正规服用卡马西平的癫痫患者84例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测其CYP3A5 6986位点的基因型。并检测患者血药浓度,观察疗效。根据基因型分为CYP3A5表达组和CYP3A5非表达组。比较两组间服用剂量、剂量校正血药浓度、标准化血药浓度及疗效的差别。结果显示CYP3A5非表达组剂量校正血药浓度及标准化血药浓度较CYP3A5表达组增高,其差异有统计学意义。结果表明CYP3A5 6986A/G多态性可影响卡马西平的血药浓度。