背景:少年儿童葡萄膜炎是一种系统性的自身免疫性或自身炎症性疾病,约占全部葡萄膜炎患者的2.2%-13.8%。其中特发性少年儿童葡萄膜炎主要表现为双眼肉芽肿性眼内炎,并会造成不同程度的视力损害。我们的目的是研究Vogt-小柳原田综合症(VKH)相关基因与特发性少年儿童葡萄膜炎的遗传易感性。方法:运用MassARRAY飞行质谱基因分型技术和TaqMan荧光探针基因分型技术对915例中国汉族特发性少年儿童葡萄膜炎患者,1757例中国汉族正常对照人群的相关基因进行分型。我们共选取了24个单核苷酸多态性(SNP)位点,来自9个不同基因,分别是:CTLA-4,PDCD1,STAT4,IL-17F,OPN,JAK1,TNFAIP3,MIF,FGFR10P,IL-12B,TNIP1,TRAF5,TRAF3IP2,miR-182,PTPN22,CLEC16A,IL23R-C1orf141,ADO-ZNF365-EGR2和AGT10.结果:研究发现IL23R基因rs78377598位点的T等位基因和CT基因型频率在特发性少年儿童葡萄膜炎患者中显著升高(Pc=5.33×10-11,OR=1.86;Pc=8.87×10-8,OR=1.82),C等位基因和CC基因型频率在特发性少年儿童葡萄膜炎患者中显著降低(Pc=5.33×10-11,OR=0.54;Pc=5.28×10-10,OR=0.52)。其它23个SNP的等位基因及基因型频率在特发性少年儿童葡萄膜炎患者和正常对照组之间无显著差异。IL12B基因rs3212227位点的G等位基因和GG基因型频率在肉芽肿性葡萄膜炎患者组中略低于非肉芽肿型葡萄膜炎患者组(Pc=0.024,OR=0.72;Pc=0.031,OR=0.54)。结论:IL23R基因的rs78377598位点多态性与中国汉族人特发性少年儿童葡萄膜炎易感性相关,IL12B基因rs3212227位点多态性在疾病不同临床亚型中有一定差异。