抗病性状的功能基因筛选和鉴定一直是现代家禽育种研究的热点。前期研究中,已利用60K SNP Bead chip技术,通过全基因组关联分析(GWAS)筛选到了与鸡免疫性状相关显著关联位点及重要区域,在此基础上,对与血清免疫球蛋白Y (Immunoglobulin Y, IgY)含量显著相关的染色体区域进行了重测序分析。以56日龄北京油鸡(样本数728只)和白来航鸡(样本数525只)为素材,分别选择IgY含量极高和极低个体各40个,组成两品种、高低表型各4个处理组,每个处理随机等量(100ng/μL)混成分为4个重复,每个重复(池)包含10个个体。筛选分布于11,16和19三条染色体上共3.3M的候选目标区域,运用捕获芯片、Solexa高通量测序等技术进行测序分析。共获得单碱基变异35154个,经注释,其中基因型为纯合的碱基变异为28862个,杂合的单碱基变异6292个,得到CDS区的同义突变SNP1045个,引起氨基酸发生变化的错义突变有2190个,位于基因上的SNP有18332个。筛选到829个Indel位点,其中绝大部分位于mRNA区域。随机挑选四个基因TRIM7.2, BFIV21, AKIP以及RBL2,运用PCR-Sanger法进行混池测序得到24个SNP,包含二代测序结果中的21个SNP位点,证实捕获测序SNP结果可靠。对2个Indel进行验证,其中16号染色体上BF1基因上的9个碱基(CCACTGCCA)的缺失是在两品种高表型组共有的Indel突变,与捕获测序结果一致。对BF1基因Indel所在的内含子5的多态性进行检测,结果表明,在进行捕获测序的北京油鸡和白来航鸡样本中,该Indel区域存在三种基因型,即野生型(9个碱基全部存在,AA型)、突变型(9个碱基其中三个发生突变,BB型)、缺失型(9个碱基全部缺失,CC型),但基因型IgY均值间呈现AA<BB, AA<CC的变化,但差异并不显著(P>0.05),两个品种具有相同的变化趋势。在高度选育的白来航鸡马立克氏病易感品系B19单倍型(37只)的基因型全部为AA型,抗病品系B21单倍型(34只)的基因型全部为BB型,基因型频率各为100%。MHC BF1基因影响Ⅰ类抗原分子与抗原肽结合的特异性,本研究发现的9bp碱基的突变可能引起的可变剪接或者基因表达差异,继而改变鸡血清IgY抗体的生成以及马立克氏病的抗病性。