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急性髓细胞白血病(AML)M2b是我所在50年代根据形态学和临床特点提出的一个AML特殊亚型。染色体核型分析表明AML—M2b患者常有t(8；21)(q22；q22)易位．近几年来相继在21q22、8q22断裂区克隆出了AML1基因、MTG8基因．并已证明，t(8；21)导致形成了AML1—MTG8融合基因。为了研究AML—M2b的分子生物学特征，我们检测了43例AML—M2b和33例其它AML亚型患者AML1基因重排和MTG8基因重排以及AML1—MTG8融合基因的表达，并用AML1—MTG8融合基因作为标志对13例完全缓解期AML—M2b患者进行了微量残留病检测。主要结果如下： 1．35例做了核型分析的AML—M2b患者中31例(88.6％)有t(8；21)易位，另4例(11.4％)为正常核型。33例其它类型AML患者均无累及8q22、21q22的染色体异常。 2．应用Southern杂交法对32例AML—M2b进行了AML1基因重排检测，重排检出率为81.3％(26／32例)。4例核型正常的AML—M2b中有3例出现了AML1重排带。 3．应用Southern杂交法检测30例AML—M2b MTG8基因重排，阳性检出率为70.0％(21／30例)。4例核型正常的AML—M2b患者中有3例检出了MTG8重排。 4．应用逆转录—多聚酶链式反应(RT—PCR)检测40例AML—M2b AML1—MTG8融合基因表达，阳性率为100％，其中包括4例染色体核型正常和2例有t(8；21)而AML1基因重排及MTG8基因重排均为阴性的患者。 5．联合AML1基因重排、MTG8基因重排检测和AML1—MTG8融合基因检罚三者，43例M2b均有分子水平的异常。33例其它AML患者中有27例进行了AML1基因重排、MTG8基因重排检测，21例检测了AML1—MTG8融合基因表达，仅只有一例M6患者均为阳性，余均未见异常。 6．用RT—PCR扩增AML1—MTG8融合基因转录本，进行AML—M2b微量残留白血病的检测，13例完全缓解的AML—M2b中12例阳性。这12例中，3例已复发，1例死于强化治疗骨髓抑制期，8例仍持续完全缓解。阴性的1例也仍完全持续缓解。 结论： 1．约有10％的AML—M2b患者可表现为“正常”核型，但这些患者存在着与有t(8；21)AML—M2b患者相同的分子水平异常。 2．AML1基因重排、MTG8基因重排和AML1—MTG8融合基因转录本表达可以作为AML—M2b的基因诊断标志。 3．使用RT—PCR方法可以在绝大多数完全缓解的AML—M2b患者中检出携带AML1—MTG8融合基因的残留白血病细胞，其临床意义尚待进一步验证和评价。