【摘 要】
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虽然MLPH基因在人,小鼠,狗等物种中已经被确定为毛色位点稀释基因,但在山羊中的研究相对较少。本实验对照GenBank上已有的牛（NC007301）的MLPH基因序列进行设计引物,扩增山羊MLP
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虽然MLPH基因在人,小鼠,狗等物种中已经被确定为毛色位点稀释基因,但在山羊中的研究相对较少。本实验对照GenBank上已有的牛（NC007301）的MLPH基因序列进行设计引物,扩增山羊MLPH基因的5’UTR并进行序列测定,得到山羊MLPH基因5’UTR部分片段,长度为650bp,已提交Genbank,序列号为JQ743911。通过分析发现片段中有四个突变位点分别为g.G426A, g.A570G, g.G592T突变位点和g.612-614insCTC插入位点。利用直接测序法对4个山羊品种共120个个体进行直接测序,进行多态性分析。结果显示雷州黑山羊在这些位点具有较高的遗传多样性,济宁青山羊在4个品种中相对最低,辽宁绒山羊与济宁青山羊亲缘关系较近,雷州黑山羊相对最远,发现地理位置的不同对4个山羊品种的遗传分化产生了较大影响,地理位置越远,遗传分化越大。同时对4个山羊品种的外显子8和16的突变位点进行了研究,在外显子8发现两个突变位点g.G9108A和g.G9125A,外显子16发现了两个突变位点g.G18951A和g.A18955C。对这4个突变位点进行了群体分析,发现外显子16的两个突变位点处于完全连锁不平衡状态,得到两个单倍型,GA型所占比例较大,遗传变异主要产生于品种内。聚类结果与利用5’UTR所得到的结果基本一致,进一步证明地理位置的不同对4个山羊品种的遗传分化产生了较大影响。所分析的突变位点中,未能发现与毛色稀释显著相关,这可能是由样本含量不足造成的。
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