【摘 要】
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目的:评估儿童哮喘α抗糜蛋白酶(α-ACT)遗传缺陷频率及突变类型,探讨儿童哮喘发病的遗传机制.对象:哮喘组:90例该院儿科门诊和住院哮喘病儿,年龄0.25~12.75岁(6.2±4.2).健
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目的:评估儿童哮喘α<,1>抗糜蛋白酶(α<,1>-ACT)遗传缺陷频率及突变类型,探讨儿童哮喘发病的遗传机制.对象:哮喘组:90例该院儿科门诊和住院哮喘病儿,年龄0.25~12.75岁(6.2±4.2).健康儿童对照组:180例该院儿童保健门诊、幼儿园及上桥小学的健康儿童,年龄0.04~13.2岁(6.2±4.1).健康成人对照组:200例健康献血员.方法:火箭免疫电泳测定血浆α<,1>-ACT浓度;等电聚焦免疫固定技术筛查α<,1>-ACT Bochum-1变异体;PCR和酶切联合法分析α<,1>-ACT exonⅡ和exon Ⅲ结构(哮喘组和儿童对照组各90例);血浆α-ACT浓度低于正常下限者行家系调查,确定α<,1>-ACT杂合缺失;α<,1>-ACT杂合缺失和非缺失哮喘患儿的临床有关资料进行分析.结论:①α<,1>-ACT杂合缺失可能增加患哮喘的危险性,且与临床存在一定的联系;②Bonn-1和Bochum-1变异体与该研究范围的儿童哮喘发病无关;③由测定血清α<,1>-ACT浓度确定的α<,1>-ACT杂合缺失与该基因分析不平行的现象提示可能存在该研究筛查范围外的基因突变.
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