目的先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease,HD)是以肠神经系统缺陷、肠神经节细胞缺失为主要特征的常见的消化道发育畸形。众多研究提示HD的病理生理改变是肠道神经支配紊乱,导致肠道动力异常,但其确切病因尚不明确。SOX10基因被认为是参与肠神经系统发育的重要基因,近来有实验证实HD患者中存在SOX10基因突变,但是只限于Waardenburg-Shah综合征患者。并且,目前很少有关于SOX10在人类肠道组织中表达及分布的报道。本研究的目的是测定SOX10在正常结肠及HD肠道中的分布以探讨其与HD发病的关系。方法采用抗SOX10多克隆抗体免疫组织化学方法检测30例HD患儿结肠中SOX10的免疫反应分布,另以30名非HD患者作为正常对照。对照组结肠取自4例肠套叠患儿行肠切除吻合手术及26例结肠癌患者手术切除的标本。这些人均无先天性肠功能异常的病史,取标本中正常的组织作为正常对照。结果SOX10在正常结肠及HD近端有神经节细胞肠段内的环形肌、肌间层有一般至强阳性的免疫反应。纵肌层偶有表达或表达缺失。HD远端无神经节细胞肠段各层内少或无SOX10免疫反应。结论SOX10是生后维持肠神经系统,包括神经元与神经胶质细胞生长发育正常所必需的。在HD患儿中,SOX10基因表达异常可能通过与其他因素的相互作用,与异常神经干的发病机理相关,从而造成HD肠功能异常。