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目的:讨论染色体拷贝数变异与不明原因智力障碍/全面性发育迟缓的关系及高通量测序技术在不明原因智力障碍/全面性发育迟缓病因检测中的应用价值。研究方法:收集我院近3年不明原因智力障碍/全面发育迟缓(Intellectual Disability,ID/Global Developmental Delay,GDD))患儿外周血样本,应用在NextSeq CN 500高通量测序仪(贝瑞和康公司)上进行深度测序,测序所得的原始结果通过RUPA快速比对法与人类基因组进行完全匹配比对。查阅数据库进行分析。结果:在全部入组的587例不明原因智力障碍/全面发育迟缓患儿中,男性多于女性(1.7:1),城镇居民患儿略少于农村(1:1.2),城镇患儿就诊年龄偏小(3周岁前就诊占76.3%)。587例患儿完善NGS检测,118患儿NGS结果判定为pCNVs,检出率为20.1%(118/587)。118例pCNVs中,微重复/微缺失综合征32例(27.1%32/118),其中Williams-Beuren syndrome(WBS)5例,Prader-Willi/Angelman综合征4例,22q13缺失综合征(Phelan-Mcdermid综合征)3例,22q11缺失综合征3例。染色体拷贝数变异区域包含已知致病基因突变50例(42.4%,50/118),片段大小在0.14 Mb到22.96 Mb之间。36例初步判定为VOUS(30.5%,36/118),对VOUS中18例患儿进行父母DNA进行检测,结果显示13例遗传自表型正常的父母之一,则被重新判定位良性CNVs;5例为新发9例为可疑致病性CNVs。206例NGS结果判定为良性CNVs,254例NGS检测提示在可检测范围内未见明显异常,为阴性结果。单纯ID/GDD组患儿232例,致病性CNVs共76例,合并癫痫101例,致病性CNVs共42例。单纯性ID/GDD组与合并癫痫组之间致病性CNVs检出率比较,差异无统计学意义。结论:不明病因智力障碍/全面性发育迟缓的遗传病因相关性高,遗传变异类别多,染色体拷贝数变异是其遗传因素中的主要组成部分之一。高通量测序技术对ID/GDD的遗传学病因检测有重要意义,尤其在染色体微缺失和微重复检出上有明显优势,可用于临床上不明原因智力障碍/全面性发育迟缓的患儿病因学检查。