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目的:(1)探讨成人B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床与生物学特征,分析其与临床预后的关系,进一步为成人B-ALL患者的分层治疗提供依据。(2)对我院66例行异基因造血干细胞(allo-HSCT)的成人Ph+ALL患者进行临床观察,对比分析临床疗效,探讨其治疗策略。资料与方法:(1)分析2006年6月至2013年9月在我院确诊的354例初治成人(≥14岁)B-ALL患者,对所有患者进行骨髓形态学、免疫表型、染色体及融合基因等检测,分析不同类型患者的临床及生物学特征与预后关系。按MICM危险度对所有患者进行分组,并分析其临床预后特征。(2)分析2006年6月至2013年9月在我院接受allo-HSCT的66例成人Ph+ALL患者,包括同胞全相合23例、无关全相合22例、亲缘单倍体21例,所有患者采用清髓性预处理方案。随访观察至2013年12月,对比分析三组移植方法对治疗成人Ph+ALL的临床疗效(造血重建、GVHD发生率、复发率、OS率等)。结果:(1)354例成人B-ALL根据FAB分型:110例L1,162例L2,11例ALL-L3,71例NOS(未归类)。L1型的发病年龄显著小于L2,L2型的白细胞计数明显高于L1、L3型,L3型LDH水平显著高于其他三组(P值均<0.05)。263例患者进行生存分析,发现上述L1、L2、L3及NOS各型间OS无显著性差异(P>0.05)。(2)354例成人B-ALL患者中髓系抗原表达(My+)及CD34+者占51.98%及72.32%,伴My+、CD34+成人B-ALL分别与My-、CD34-组相比,预后无显著差异(P>0.05)。(3)结合细胞遗传学和分子生物学,大大提高了成人B-ALL患者核型异常的检出率。伴Ph染色体/BCR-ABL,t(4;11)/MLL-AF4,t(1;19)/E2A-PBX1为成人B-ALL预后不良指标,复发率高,中位OS分别为26月,18月,14月;而t(8;14)/c-myc经序贯治疗后预后较好,中位生存时间达40月。(4)按MICM预后危险度将患者分为标危、高危组;高危组复发率(41.58%)高于标危组(26.23%),标危组患者的中位OS(45月)明显高于高危组(25月)(P<0.05)。(5)成人Ph+ALL患者行亲缘单倍体移植患者造血重建较全相合移植缓慢。三组移植组间aGVHD、cGVHD、复发及NRM差异均无统计学意义(P>0.05)。(6)成人Ph+ALL中51例移植前为CR1状态,经allo-HSCT后3年OS达到70%,复发率为11.76%,而非CR1状态行allo-HSCT其3年OS为36.9%,复发率为46.67%。两组状态下,其OS率及复发率间有显著差异性(P<0.05)。(7)66例成人Ph+ALL患者行allo-HSCT术后的3年OS、DFS达到63%、57.3%。同胞全相合移植效果最佳,2年、3年OS为77%、61.6%。无关全相合移植患者2年、3年OS为55.3%、36.8%;亲缘单倍体移植患者2年OS为59%。结论:(1)FAB分型及免疫表型对成人B-ALL患者的预后指导意义有限。(2)细胞遗传学及分子生物学的异常是成人B-ALL患者判断预后的重要的临床指标。伴t(9;22)/BCR-ABL,t(4;11)/MLL-AF4,t(1;19)/E2A-PBX1预后较差。(3)MICM危险度分级对于成人B-ALL的预后具有较好的临床价值。(4)异基因造血干细胞移植治疗成人Ph阳性急性淋巴细胞白血病疗效较好。(5)成人Ph+ALL患者应尽早在CR1状态下行异基因造血干细胞移植,疗效显著优于晚期。(6)在缺乏HLA全相合供者情况下,行亲缘单倍体造血干细胞移植是治疗Ph+ALL有效选择。