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目的:白血病是一组造血系统的恶性肿瘤性疾病,严重威胁人类健康和生命,是我国10大高发肿瘤之一。从其发病因素来看,包括物理、化学、生物及遗传因素,但其确切的发病机制尚不清楚。在白血病的发生和发展过程中,始终贯穿着机体免疫系统的免疫监视功能,机体的免疫功能异常,产生肿瘤逃逸(tumor escaping),是白血病发生、发展以及影响预后的重要因素。进一步研究发现,免疫遗传因素在其发生发展中起到更加重要的调控作用。HLA(human leukocyte antigen,人类白细胞抗原)复合体,即人类MHC(major histocompatibility complex,主要组织相容性复合体)是人体最复杂的,呈高度多态性的,控制机体免疫应答和免疫调节的重要基因系统。本文通过对HLA基因多态性的分析,研究大连汉族人群的免疫遗传因素与白血病之间的关系,分析成人早发白血病的易感性与HLA-DRB1、DQB1等位基因的多态性之间的关联,有助于进一步了解白血病产生的相关机制。方法:选择30例(男17例,女13例)成人白血病患者作为实验组,其发病并确诊年龄在18～42岁之间,平均为31.8岁。分别来自大连医科大学附属第一、第二医院及大连210医院的住院病人。其中包括17例急性淋巴细胞白血病,7例急性非淋巴细胞白血病,6例慢性粒细胞白血病。对照组为98例(男49例,女49例)均为大连市中心血站健康献血者。1.等位基因检测:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1等位基因分型;采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,进行HLA-DQB1等位基因分型。2.采用二项分布检验,对两组资料进行Hardy-Weinberg遗传平衡分析(P<0.05)。3.采用卡方检验,对两组资料的HLA-DRB1及DQB1等位基因频率的差异,分别进行统计学分析(P<0.05)。结果: Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果:实验组与对照组HLA-DRB1、DQB1等位基因型频率的观察值与期望值之间均没有显著性差异, P>0.05 ;在HLA-DRB1等位基因中,实验组与对照组的HLA-DRB1*13等位基因、HLA-DRB1*04等位基因的基因频率分别为13.33%和4.59%、0和12.76%, P均<0.05,有统计学意义;在HLA-DQB1等位基因中,实验组和对照组的HLA-DQB1*06等位基因的基因频率分别为38.33%、25.0%,P<0.05,有统计学意义。结论:大连汉族人群HLA-DRB1*13和HLA-DQB1*06等位基因对成人早发白血病可能具有遗传易感作用;而HLA-DRB1*04等位基因对成人早发白血病可能具有遗传拮抗作用。