目的：通过对超重孕妇实施低GI膳食的干预,了解孕期妇女膳食营养素摄入变化情况,探讨胎盘组织和脐血中体重增长有关基因甲基化的改变,为我国特殊人群(超重、肥胖孕妇)的疾病预防提供一种新的干预模式提供科学依据。方法：本研究采用随机化单盲对照干预试验设计,针对初次产检超重、肥胖的孕妇,在我国孕产妇保健规范基础上实施低GI(低血糖生成指数)膳食的干预,膳食干预组对照组各纳入25例孕妇；观察孕妇孕期膳食和营养素摄入量,使用24小时膳食问卷调查不同孕期孕妇的膳食、营养素摄入量情况；用问卷调查方式获取孕妇人口学、孕期暴露因素基本信息,分析两组孕妇间营养素摄入情况。孕妇分娩时收集脐血和胎盘组织,提取DNA,采用Illumina甲基化芯片进行两步法全基因组甲基化测定,分析膳食干预组与对照组差异的甲基化基因位点,对差异基因功能进行生物信息学分析。结果：①孕早期和孕中期孕妇能量摄入量均未达到推荐的摄入量(RNI),孕早期能量摄入为1633.3kcal,为推荐摄入量的77.8%,孕中期1679.9kcal,为推荐摄入量的73.0%。孕早期蛋白质摄入量为推荐摄入量的88.6%,孕中期蛋白质摄入量为推荐摄入量的95.0%。孕早、中期维生素A的摄入量为推荐摄入的91.2%,98.6%。维生素B1为推荐摄入的57.4%,57.3%；维生素B2为推荐摄入的58.8%,80.6%；维生素B3、E均超过推荐摄入量；维生素C为推荐摄入的125.6%,96.8%。孕早、中期钙的摄入量达到适宜摄入量(AI)的63.1%,81.5%；铁的摄入量为AI的111.0%,73.2%。比较膳食干预组与对照组的营养素摄入情况,孕早期脂肪摄入两组间有差异(P<0.05),未见其他营养素在两组间有差异；孕中期维生素E摄入两组间差异有统计学意义(P<0.05),其他营养素在两组间差异无统计学意义。②分析膳食干预组与对照组母亲孕期暴露、胎儿出生基本资料,母亲孕期基本资料两组间未达到显著性,但是干预组母亲的孕前BMI比对照组略高；膳食干预组胎儿出生体重高于对照组出生体重(3.7±0.5Kg VS.3.5±0.4Kg, P=0.248),差异无统计学意义。③根据小样本的实验结合生物信息数据库分析,共筛选出19个基因位点,所属18个基因,有5个基因位于1号染色体,2个基因位于7号染色体,其余基因分布比较分散。比较干预组与对照组基因位点甲基化的改变,发现脐血中有2个差异的甲基化位点CpG位点,分别位于TEKT5基因、MIR378C基因上,胎盘中发现1个差异的甲基化位点CpG位点,所属PGBD5基因。结论：本研究人群孕妇膳食种类丰富,但营养素摄入水平不均衡,通过对超重孕妇采取低GI膳食的干预,可以改变胎盘组织和脐血中基因的甲基化的改变,对子代的健康成长有重要的意义。