目的：同一个体上同时或先后发生食管鳞癌（ESCC）与贲门腺癌（GCA）（简称双源癌，CC）的现象并非罕见，但其临床病理特征、预后及生存影响因素与分子机制研究方面尚缺乏大样本量的研究。基于本实验室所积累的37万食管癌生物样品资料库和食管癌GWAS研究发现的C20orf54基因rs13042395位点变异结果，本研究旨在分析双源癌患者二种肿瘤临床病理特征和生存期及主要生存影响因素，并进一步比较双源癌与单发食管、贲门癌患者及正常人群rs13042395位点基因型变化与双源癌发病风险及预后的关系，加深对双源癌患者临床病理特征及发病机制的了解。方法：1.双源癌患者：311例食管/贲门（胃）双源癌患者来自实验室1993~2013年积累的食管癌、贲门癌资料库，收集其基本信息，在其治疗医院核对、完善相关临床病理信息。2.血样收集和rs13042395位点Sequenom基因分型：征得患者同意，收集到33例双源癌患者空腹外周血样5毫升。根据患者性别、年龄、高低发区等分布比例情况，随机选择50例单发食管、贲门癌患者及正常人群血样对照。应用Sequenom分型技术检测rs13042395位点基因型。3.问卷调查、随访和临床信息收集：采用入户问卷调查的方法收集患者的基本信息，包括姓名、年龄、职业、籍贯、发病时间、患病类型、治疗医院、治疗时间、家族史、联系方式等，去医院病理科或档案室核实患者的患病类型和临床分期、治疗情况等信息，采用电话随访的方式得到病人的生存状况，计算出生存期。4.统计：数据采用SPSS19.0软件分析，采用卡方检验及一致性检验、Kaplan-Meier生存分析、多因素Cox回归分析等统计学方法，分析双源癌患者的临床病理特征及其生存影响因素。应用卡方检验（Fisher确切概率法）、Kaplan-Meier生存分析方法分析基因型资料及与预后的关系。检验标准α=0.05（采用双侧检验）。结果：1.双源癌患者男女发病性别比为4.9:1；年龄分布在33~82岁，男女性高发年龄分别为60~69岁、50~59岁。平均发病年龄分别为：61.8±8.5岁、60.3±8.1岁；肿瘤类型以食管/贲门为主，占92.1%，各年龄段及不同性别间无明显差异（P>0.05）。2.双源癌患者术前、术后诊断不一致的占34.4%。在107例术前诊断为单发癌的患者中，食管癌为中晚期的占43.9%。3.两种肿瘤TNM分期均以Ⅱ期为主，Ⅳ期最少，但贲门癌Ⅲ~Ⅳ期明显多于食管癌（P<0.05）；两种肿瘤分化程度、T分期、N分期及临床分期一致性差（Kappa值均<0.3）。4.全部病例1年，3年及5年生存率分别为77.9%，39.9%，25.4%；T分期与N分期是独立的预后影响因素（P均<0.05），浸润程度越深、淋巴结转移阳性的双源癌患者预后较差。5.双源癌患者rs13042395位点的野生型（CC）、突变型（CT+TT），在不同性别、各年龄段及高低发区的比例无显著性差异（P值均>0.05）；在双源癌、单发食管、贲门癌及正常人群4组间的分布无显著性差异（P值均>0.05）。6. rs13042395位点野生型与突变型的预后无显著差异（P>0.05）。结论：1.双源癌患者术前、术后诊断的不一致性高达34%，主要原因是中晚期食管癌肿瘤体积大，内镜难以通过，易将贲门（胃）部肿瘤漏诊；2.双源癌5年生存率仅25.4%，T分期与N分期是双源癌患者独立的预后影响因素，浸润程度越深、淋巴结转移阳性的双源癌患者预后较差。3.C20orf54基因rs13042395位点基因型变异与双源癌发病风险及预后无关，提示该位点变异与双源癌发病、预后关系不大，但可能是因样本量较小或受其他位点影响所致。