2014年夏天,“ALS冰桶挑战”席卷全球,罕见病开始引起社会的关注。目前,全球范围内已知的罕见病达到6000余种,大约为人类疾病总数的10%,但仅有约1%的罕见病是有有效治疗药物。我国对于罕见病的关注和研究起步晚、发展慢,对于罕见病的诊断、治疗和预防都还处于起步阶段,对于罕见病的保障工作也仅仅有只有个别省市开始探索将其纳入医疗保障管理体系。相比于美国、欧盟以及台湾等国家和地区,我们在罕见病保障工作中需要继续努力的方面还有非常多。因此,希望通过此课题可以引起学术界和社会上更多对于罕见病的关注,能够切实改善罕见病患者的生存状况,促进社会和谐健康发展。在研究内容方面,本文首先分析了罕见病医疗保障的相关文献和我国现状。通过梳理我国罕见病及罕见病保障的现状,了解宏观情况。阅读相关文献和有关国家的国家战略计划,梳理典型国家和地区的罕见病医疗保障工作的重点和亮点。查找国内已经探索实行罕见病医疗保障的省市相关文件,对比、了解和归纳其工作开展的方式。其次,本文以戈谢病为例,调查江苏省内罕见病患者的具体医疗保障情况,对在省内实施罕见病医疗保障的必要性和可行性分别给予分析。必要性分析从患者的情况和可负担性进行分析,可能性主要从医保基金的承受能力、政府财政的投入强度和医疗保障的相关制度这三个方面进行阐述。最后,本文结合上述两个部分的分析和阐述,给出相应的政策意见,例如政府、企业、社会和个人构建的多元共担医疗保障制度,希望为江苏省制定和构建罕见病医疗保障制度提供思路。