【摘 要】
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在大多数物种中,性别间表现出性别二态性是一种常见的现象且对个体的存活和繁殖成功率有重要影响。大多数性别二态性的产生是基因在性别间的表达水平不同造成的。性染色体基因的剂量不补偿或者不充分补偿会造成性染色体上出现一定比例的性别偏倚基因,这些基因对性别二态性的分化发挥着重要作用。画眉(Chinese hwamei,Garrulax canorus)是一种常见的鸣禽,雄性画眉发声婉转多变且优雅动听,而雌性
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在大多数物种中,性别间表现出性别二态性是一种常见的现象且对个体的存活和繁殖成功率有重要影响。大多数性别二态性的产生是基因在性别间的表达水平不同造成的。性染色体基因的剂量不补偿或者不充分补偿会造成性染色体上出现一定比例的性别偏倚基因,这些基因对性别二态性的分化发挥着重要作用。画眉(Chinese hwamei,Garrulax canorus)是一种常见的鸣禽,雄性画眉发声婉转多变且优雅动听,而雌性发声单调乏味,是一种适合研究性别二态性、性别偏倚基因表达与进化和性染色体剂量补偿的模式生物。在本次研究中,对雄性和雌性画眉的大脑和鸣管样品进行转录组测序。基于大脑和鸣管组织中基因的表达数据,我们分析了性别偏倚基因的表达和进化以及性染色体剂量补偿机制与性别偏倚基因之间存在的关系。主要研究结果如下:(1)基于从头组装的画眉转录组数据,共组装了227,595条转录本,95,962条unigenes。在七大数据库中对所有unigenes进行功能注释,有5,017(5.22%)unigenes在所有数据库中都能注释成功,而至少在一个数据库注释的unigenes为58,762(61.23%)条。此外在转录组中共识别828,037个SNPs,24,022条unigenes包含SSR。(2)基于表达数据分析,我们发现大脑和鸣管组织的活跃表达基因数目分别为19,926和23,753。大脑和鸣管的性别偏倚基因数目分别为501和450。其中,大脑雄性偏倚基因数目和雌性偏倚基因的数目分别为252和249,而鸣管雄性偏倚基因与雌性偏倚基因的数目分别为202和248。(3)基于性别偏倚基因的表达特征分析,我们发现,在两个组织中,雌性特异性表达基因的数目都显著高于雄性特异性表达基因的数目,这说明大部分雄性偏倚基因在两性中都是活跃表达,而大部分雌性偏倚基因仅在雌性中活跃表达。(4)对性别偏倚基因进行染色体富集分析,我们发现,在两个组织中雄性偏倚基因和雌性偏倚基因都在Z染色体显著富集,且在Z染色体上几乎均匀分布。性别偏倚基因在Z染色体富集可能与性染色体易产生性别拮抗位点有关。而雌性偏倚基因也在4A染色体上富集,且集中分布在0-9 Mb之间,其中特别是3-9 Mb之间。这说明画眉像其他莺总科鸣禽一样,4A染色体也存在一个性别关联区域。(5)性别偏倚基因编码序列的进化分析表明,大脑和鸣管的雄性偏倚基因以及大脑中的雌性偏倚基因都表现出快速的进化速度,而鸣管中的雌性偏倚基因则未表现出快速的进化速度。进一步分析选择压力对性别偏倚基因进化的影响,我们发现,雄性偏倚基因的密码子偏倚显著低于非偏倚基因,这表明雄性偏倚基因的快速进化是正向选择的结果。(6)不同表达数据过滤条件下的性染色体的剂量补偿分析表明,雄性和雌性大脑和鸣管组织的Z:A值都在0.5-1之间,且雄性和雌性Z染色体基因的全局表达水平都显著小于常染色体基因的全局表达水平,雌性Z染色体基因的全局表达水平显著小于雄性Z染色体基因的全局表达,即有Z<ZZ<AA,这说明画眉Z染色体基因在不同过滤阈值下都存在不充分的剂量补偿机制。同时也证实了雄性偏倚基因在Z染色体上的富集与Z染色体的不充分剂量补偿有关。本次研究初步探索了影响画眉鸣唱性别二态性的基因表达特征,为将来进一步研究鸣禽与人类的发声机制提供理论基础。我们的研究也将会为画眉的保护提供一定的基础理论。
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