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目的:本研究旨在研究Toll样受体5、7和8(The toll-like receptor-5，-7 and-8，TLR5、TLR7和TLR8基因遗传多态性与缺血性脑卒中(IschemicStroke，IS)及其中医证型、脑卒中相关数量性状（血压、血脂）的关联性，并探讨TLR5，TLR7及TLR8基因表达水平与IS及其中医证型的关系，分析IS患者TLR5，TLR7及TLR8基因表达水平与TLR5，TLR7及TLR8基因遗传多态性的相关性，以进一步阐明IS的生物基础、为揭示IS中医辨证分型的科学内涵提供生物遗传学依据。 方法:基因遗传多态性研究病例组纳入816例IS患者，对照组纳入816例同期住院非IS的患者及体检中心的健康体检者。测定病例组和对照组血压，外周血总胆固醇(total cholesterol，TC)、甘油三酯(triglyceride，TG)、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL）水平。运用Sequenom基因分型技术对TLR5，TLR7和TLR8基因单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs) rs5744174,rs2897827和rs3764880进行基因分型检测。基因表达水平测定纳入病例组90例IS患者，对照组101例同期住院非IS的患者及体检中心的健康体检者。利用real-time PCR技术检测外周血TLR5，TLR7及TLR8的基因表达水平，进而分析候选SNPs位点基因型与TLR5，TLR7及TLR8基因表达水平的关系。采用PLINK软件、SPSS16.0 for windows软件进行统计分析。 结果:(1)基因SNP与IS的关联分析:TLR5基因rs5744174多态性在男性隐性模型与IS存在统计学相关性（Padf=0.042）。(2)基因SNPs与IS中医证型的关联分析:rs5744174多态性在总人群隐性模型与IS风痰瘀阻证存在统计学相关性(Padj=0.006)。rs2897827多态性在女性中与IS风痰瘀阻证存在统计学相关性（additive: Padj=0.029; Allele: P=0.030）。rs3764880多态性在男性等位基因模型中与IS风痰瘀阻证关联有统计学意义(P=0.015)。(3)基因SNPs与IS相关数量性状关联分析:在男性中，rs5744174多态性与IS病人TC水平之间相关性有统计学意义(Additive:Padj=0.050， Domininant:Padj=0.020)。rs3764880多态性与IS患者的TC及LDL水平之间相关性有统计学意义。(TC: Padj=0.016，LDL:Padj=0.010)。在女性中， rs5744174多态性在隐性模型中与IS患者TG水平相关性有统计学意义（recessive: Padj=0.010）。(4)基因SNPs在IS不同中医证型人群与IS相关数量性状关联分析:①rs5744174多态性与IS风痰瘀阻证女性患者TG水平相关性在加性模型中有统计学意义（Padj=0.040），与IS风痰瘀阻证女性患者LDL水平在隐性模型中有统计学意义(Padj=0.038)。 rs3764880多态性与IS风痰瘀阻证女性患者DBP水平相关性在加性模型中有统计学意义(Padj=0.034)。②rs5744174多态性与IS气虚血瘀证男性病人TC水平之间相关性在显性模型有统计学意义(Padj=0.045)，与IS气虚血瘀证男性病人LDL水平之间相关性在加性模型有统计学意义(Additive: Padj=0.021; Dominant: Padj=0.013)。rs3764880多态性与IS气虚血瘀证男性病人TC水平之间相关性在显性模型有统计学意义(Padj=0.015)，与IS气虚血瘀证男性病人LDL水平之间相关性在加性模型有统计学意义(Padj=0.018)，与IS气虚血瘀证男性病人SBP水平之间相关性在加性模型有统计学意义(Additive: OR=5.40，95％ CI=0.57-10.22，Padj=0.030);与IS气虚血瘀证男性病人DBP水平之间相关性在加性模型有统计学意义(Additive: Padj=0.002)。(5)外周血TLR5、TLR7和TLR8基因表达水平与IS的关系:与正常对照组相比，IS患者外周血中TLR5基因相对表达量显著降低(P=0.000)，TLR7基因相对表达量显著增加(P=0.027)。(6)外周血TLR5、TLR7和TLR8基因表达水平与IS不同中医证型的关系:与正常对照组相比，IS风痰瘀阻证患者外周血中TLR5基因相对表达量显著降低(P=0.000)。IS气虚血瘀证患者外周血中TLR5基因相对表达量显著降低(P=0.000)，TLR7基因相对表达量显著增加(P=0.006)。(7) IS患者TLR5、TLR7和TLR8基因表达水平分别在rs5744174、rs2897827及rs3764880等位基因模型及显性模型比较，差异均无统计学意义(P＞0.050)。 结论:(1) TLR5基因rs5744174多态性可能与中国汉族男性IS发生有关，可能是中国汉族人IS风痰瘀阻证发生的独立危险因素;该位点多态性可能影响汉族人IS患者血脂水平，并对IS中医证型患者的血脂水平可能有不同影响;TLR5基因表达水平可能与IS发病及IS不同中医证型发病有关联;而rs5744174可能与IS患者TLR5基因表达水平无关。(2)TLR7基因rs2897827多态性可能与中国汉族人IS易感性无关联。但可能与中国汉族女性IS风痰瘀阻证易感性有关;该位点可能不是IS相关数量性状的独立影响因素;TLR7基因表达水平可能与IS发病及IS气虚血瘀证发病有关;而TLR7基因rs2897827可能与IS患者TLR7基因表达水平无关。(3) TLR8基因rs3764880多态性可能与中国汉族人IS易感性无关联，但可能与中国汉族男性IS风痰瘀阻证易感性有关。该位点可能影响中国汉族男性IS患者血脂水平，可能影响中国汉族女性IS风痰瘀阻证患者血压，并可能影响中国汉族男性IS气虚血瘀证患者血脂及血压水平;TLR8基因表达水平可能不是IS及IS不同中医证型发生独立影响因素;且rs3764880可能与IS患者TLR8基因表达水平无关。