自从Andrade于1952年首先报道家族性淀粉样多发神经病(FAP)以来，世界各地均相继报道该病，尤以欧州和日本多见。该病已从临床、病理、分子生物学等方面进行了详尽的研究，目前已经知道该病是由于TTR基因点突变所致的常染色体显性遗传疾病，主要累及周围神经系统，特别是植物神经更为严重，是一种世界性疾病。我国过去尽管有过1例临床报道，但家系资料不完整，病例数量少，且缺乏确切的病理学资料，在临床上和病理上均不能完全诊断该病。本文通过对我国东北某地一家系67人共16例病人进行详尽的临床调查，并对其中两例进行病理学检查，确定该家系是我国大陆首次报道的完整的FAP家系。该家系患者的发病年龄为30-50岁，女性患者起病稍晚，子代发病有提前趋势。所有患者均以植物神经症状如排尿、胃肠道症状、阳萎为首发症状。体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。病程一般10年左右，晚期死于感染和恶液质。该家系无常见的晶状体混浊及肾脏受累，在临床上有别于日本、葡萄牙型FAP。 通过病理学检查，发现两例患者均有刚果红染色阳性的大量淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中，血管周围亦有大量淀粉样物沉积，神经纤维脱失及无髓纤维轴索变性在两例中均较常见。组织化学染色证实淀粉样物与TTR蛋白有关。电镜下可见淀粉样原纤维在间质中散在分布，无神经再生及炎细胞浸润改变。病理学研究证实该FAP家系为TTR有关FAP，神经病变符合代谢性神经改变。 通过PCR扩增产物酶解及直接法测序，确定异常TTR为TTR基因点突变所致，突变位置为国外日本及葡萄牙型FAP常见第二个外显子第30个密码子G由A取代，表现为TTR蛋白第30位氨基酸Met取代正常的Val。