【摘 要】
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目的:（1）研究青海地区人群结核病易感性与NRAMP1、MBL基因多态性的相关性;（2）进一步了解青海地区结核病患者的MBL水平,并探讨MBL水平与结核病的关系。方法:（1）基因多态性研究:采用病例-对照研究,收集青海省第四人民医院262例肺结核患者为结核组,另收集该院256例与结核组年龄、性别、世居地相匹配的健康体检者为对照组。采用PCR-RFLP技术检测NRAMP1的3’UTR、D543N、I
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目的:（1）研究青海地区人群结核病易感性与NRAMP1、MBL基因多态性的相关性;（2）进一步了解青海地区结核病患者的MBL水平,并探讨MBL水平与结核病的关系。方法:（1）基因多态性研究:采用病例-对照研究,收集青海省第四人民医院262例肺结核患者为结核组,另收集该院256例与结核组年龄、性别、世居地相匹配的健康体检者为对照组。采用PCR-RFLP技术检测NRAMP1的3’UTR、D543N、INT4和MBL的AB、AC和AD位点基因型,采用PCR-SSP技术研究MBL的HL和PQ位点基因型,计算χ~2值、P值和OR值（95%CI）来分析NRAMP1、MBL基因多态性与青海地区结核病之间的关联。（2）血浆MBL水平检测:收集青海省第四人民医院253例肺结核患者为结核组,另收集该院241例与结核组年龄、性别、世居地相匹配的健康体检者为对照组。采用酶联免疫方法检测两组间血浆MBL水平,分析血浆MBL浓度在结核患者和健康人群之间的差异,以及结合基因分型的结果,探讨不同基因型其与血浆MBL表达水平的关系。结果:（1）3’UTR位点存在多态性,其中TGTG/del基因型频率在结核组中更高,三种基因型的分布在两组间有差异（P=0.007）,结核组中del等位基因频率更高（P=0.001）;D543N位点在两组均未见纯合子基因型AA的分布,其中GG基因型频率在结核组和对照组分别为87.40%、92.97%,GA基因型在结核组中占12.60%,高于对照组7.03%（P＜0.05）,A等位基因频率在结核组更高（P＜0.05）;AB位点三种基因型频率在两组间有差异（P＜0.05）,结核组中B等位基因频率较对照组高（P=0.007）;PQ位点三种基因型频率在结核组和对照组中有明显差异（P=0.001）,两组频率分别为91.98%、6.49%、1.53%和80.86%、14.84%、4.30%,且结核组中P等位基因频率更高（P=0.0001）。未见INT4和HL位点多态性差异（P＞0.05）。研究过程中未发现AC和AD位点突变现象。（2）通过t检验分析,结核患者血浆MBL水平明显低于对照组（P=0.001）;进一步分析发现不同基因型组的表达水平不同,其中携带BB基因型的结核患者MBL浓度最低,携带AA基因型的人群MBL浓度最高,且差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论:（1）NRAMP1基因3’UTR、D543N及MBL基因AB、PQ位点多态性可能与青海地区人群肺结核有一定的相关性;且NRAMP1基因3’UTR-del、D543N-A和MBL基因AB-B、PQ-P等位基因可能是青海地区结核病的危险因素。（2）结核患者的血浆MBL浓度显著低于健康人群,携带AA基因型的人群血浆MBL浓度最高。
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