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目的:探讨骨肉瘤患者及健康人群蛋白激酶C-γ(protein kinase C-gama, PRKCG)基因(rs3745406,rs2547362)单核苷酸多态性与骨肉瘤的易感性,为骨肉瘤病因及治疗提供科学理论。方法:选取61例2011年1月至2012年12月住院收治的骨肉瘤患者和63例健康人群做为研究对象,分别抽取2ml外周血。采用实时荧光定量聚合酶链式反应性方法(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)比较骨肉瘤患者组和健康人群组PRKCG基因(rs3745406、rs2547362)基因型及等位基因频率的分布差异。按不同的临床因素(年龄、性别、病理类型、肿瘤位置、Enneking分期、肿瘤转移以及治疗情况)将骨肉瘤患者分成7个亚组,分别比较各亚组中基因型及等位基因频率的分布差异,分析PRKCG基因单核苷酸多态性与各临床因素之间的关系。结果:(1)PRKCG基因rs3745406单核苷酸多态性有CC、CT、TT型。骨肉瘤患者及健康人群基因型(CC、CT、TT)和等位基因(C、T)频率分布差异比较均无统计学意义(P=0.490,P=0.554)。(2)PRKCG基因rs2547362单核苷酸多态性有CC、CT、TT型。骨肉瘤患者及健康人群基因型(CC、CT、TT)和等位基因(C、T)频率分布差异比较均有统计学意义(P=0.006,P=0.007)。(3)在分析PRKCG基因单核苷酸多态性与各临床因素之间的关系,rs3745406基因型(CC、CT、TT)及等位基因(C、T)在有转移和无转移组之间频率差异比较均有统计学意义(P=0.000,P=0.000),CT、 TT基因型和T等位基因的分布频率中,有转移组明显高于无转移组, rs2547362基因型和等位基因频率与所研究的临床因素无关。结论:PRKCG基因rs2547362单核苷酸多态性与骨肉瘤易感性有关,可能会导致患骨肉瘤的风险升高。rs3745406TT基因型和T等位基因与骨肉瘤的易转移性有关,可能是骨肉瘤患者发生转移的危险因素。