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目的:子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠妇女常见的一种严重并发症,该病的发生发展与人体内氧化失衡密切相关。基因COMT与NQO1所表达的产物均参与体内氧化应激过程。本研究主要探讨COMT rs4680和NQO1rs1800566基因多态性与山东汉族女性子痫前期遗传易感性的相关性。 方法:根据子痫前期的诊断标准及正常对照的纳入标准,从山东多家医院收集600例确诊的子痫前期患者为病例组,800例健康孕妇作为对照组,留取所有入选者的抗凝静脉血2~3ml冻存备用。用DNA提取试剂盒进行DNA提取,置于-20℃冰箱保存待用。应用Taqman探针实时荧光定量PCR技术检测病例组和对照组孕妇COMT rs4680,NQO1rs1800566两位点的基因型,用SPSS软件进行统计学分析,用Hardy—Weinberg平衡方法检验对照组人群的基因分型;病例组与对照组之间的一般临床资料的比较是应用独立样本t检验;应用Person-x2检验对两组的基因型与等位基因频率分布差异进行比较,p<0.05表示有统计学意义。 结果:(1)COMT rs4680和NQO1rs1800566位点对照组的基因型分布进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,结果显示两位点对照组的基因型分布均符合H-W平衡检验(p>0.05),即对照组具有群体代表性;(2)对病例组和对照组孕妇进行一般临床资料的比较,结果显示两组在年龄上无统计学差异(p>0.05),在收缩压、舒张压、入院孕周、分娩孕周、孕次、流产次数、新生儿体重方面有明显统计学差异(p<0.05);(3)对病例组和对照组进行基因型及等位基因分析,结果显示两位点在基因型及等位基因频率分布上均无统计学差异(COMTrs4680,基因型:x2=1.080,p=0.583,等位基因:x2=0.687,p=0.407;NQO1rs1800566,基因型:x2=0.162,p=0.922,等位基因:x2=0.000,p=1.000);(4)轻度/重度子痫前期及早发/晚发型子痫前期分别与对照组相比较,两位点均无显著统计学差异(p>0.05)。 结论:(1)COMT rs4680和NQO1rs1800566基因多态性与山东汉族女性早发型/晚发型子痫前期无明显相关性;(2)COMT rs4680和NQO1rs1800566基因多态性与山东汉族女性轻度/重度型子痫前期的发生没有明显相关性;(3)山东汉族女性COMT rs4680和NQO1rs1800566两位点多态性与子痫前期遗传易感性无明显相关性;(4)由于子痫前期受环境及种族等多种因素影响,需扩大样本收集范围,加大样本量,进一步研究不同基因在不同种族的作用。