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研究背景与目的婴儿痉挛症(IS,Infantile spasms)是一种起病于婴儿的难治性癫痫性脑病,其发病原因直接影响疾病的治疗和预后。新生儿有低血糖脑病的患儿部分可以导致IS,且临床上发现此类病因所致的癫痫为难治型。为了分析低血糖对IS的影响,本研究监测了新生儿期有低血糖脑病后出现IS的患儿是否仍然有持续低血糖存在,并据此分为非低血糖组和低血糖组。通过对比分析,探讨这类患儿低血糖与其用药、发作情况、治疗及并发症可能的关系,并通过基因分析探讨患儿发生低血糖脑损伤的原因,为今后此类患儿的防治提供建议和参考。研究方法入选病例为2016年9月至2018年9月就诊于解放军总医院儿科,且新生儿期有低血糖的IS患儿。所有入选的病例严格按照IS 2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)建议的癫痫及癫痫综合征分类的诊断标准及该研究的纳入和排除标准进行筛选。入选病人需配带动态血糖监测仪(continuous glucose monitoringsystem,CGMS)3天。采集患儿的一般信息,并采用统一的调查问卷,调查患儿母亲孕期有/无糖尿病及具体用药史,新生儿期是否有缺氧窒息、后续血糖水平、痉挛首次发作时间及频率,抗癫痫药的用药及痉挛控制等情况。并对患儿在住院期间的并发症及抗癫痫药的使用情况,痉挛发作情况进行统计分析。将入选病例根据监测的血糖结果是否<3.9mmol/L(血糖异常)及<2.8mmol/L(低血糖)进行分组。比较两组间的抗癫痫药物的使用情况、基因突变、血尿代谢、脑电图、核磁、发育、运用ACTH+MgS04后痉挛控制情况、住院期间出现的并发症及出院时的情况。结果根据纳入标准、排除标准共有43例入组病例。把其中血糖监测中血糖值均≥3.9mmol/L的16例患儿作为对照组,把血糖监测中血糖值出现<3.9mmol/L的27例患儿作为实验组。两组患儿一般资料(性别、入组时年龄、发病时年龄)对比差异无统计学意义;两组患儿入院时及出院时发作串数和总发作次数对比差异无统计学意义(P>0.05);应用抗癫痫药物的种类及数量上差异无统计学意义(P>0.05)。把其中血糖监测中血糖值均≥2.8mmol/L的33例患儿作为非低血糖组,把血糖监测中血糖值出现<2.8mmol/L的10例患儿作为低血糖组,结果发现用ACTH+MgSO4治疗有效率低血糖组为7/10(70.0%)明显低于非低血糖组32/33(97.0%)(P=0.000)。对照组与实验组入院治疗期间并发症发生率分别为31.30%和69.20%(P=0.016)。在实验组中3例患儿基因突变与高胰岛素血症相关,突变基因分别为 ABCC8、KCNJ11、SLC16A1 和HNF1A。结论1、本研究发现新生儿低血糖脑病导致的IS患儿中有23.3%存在持续性低血糖(<2.8mmol/L),且存在持续性低血糖的患儿使用IS一线治疗方案ACTH+MgSO4的有效率更低(P=0.000),住院期间并发症出现率更高(P=0.016)。新生儿低血糖脑病患儿存在持续性低血糖的危险,会对此类患儿造成后续的脑损伤。2、在对新生儿低血糖脑病导致的IS患儿基因学分析中发现3例患儿携带与高胰岛素血症相关的基因突变,提示新生儿期脑损伤可能存在基因学病因,及时筛查可能改善患儿预后。