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第一部分白塞病葡萄膜炎的临床特点和视力预后分析目的:分析总结中国北方地区白塞病(Behcet’sdisease,BD)葡萄膜炎患者的临床特点,并探讨视力预后的相关因素。方法:查阅1998年1月—2018年12月就诊于北京协和医院眼科的BD葡萄膜炎患者临床资料。结果:本研究共纳入BD葡萄膜炎患者179人(323眼),其中男性139人(253眼),女性40人(70眼),平均年龄29.07±8.57岁,多为双眼受累(79.9%,143/179),全葡萄膜炎为本组病例中最常见的葡萄膜炎类型。在眼外伴随表现中口腔溃疡最常见,皮肤病变和生殖器溃疡分别位列第2和第3位。随访过程中,81只眼(25.1%,81/323)视力小于0.05。在病程5年内和10年内,男性和女性BD葡萄膜炎患者盲的风险分别约为47.0%和40.0%,以及49.9%和43.3%。男性、双眼发病、生活在农村、阳性家族史以及伴有多于10次/年的口腔溃疡与低视力发生具有显著相关性。黄斑病变(58.8%,190/323)和并发性白内障(55.4%,179/323)不仅是BD葡萄膜炎患眼最常见的两类并发症,同时其与视神经萎缩亦均为该类患眼低视力发生的独立危险因素(<0.001,<0.001,0.007)。结论:男性、居住于农村、阳性家族史、频发的口腔溃疡和双眼发病可作为BD葡萄膜炎患者视力预后差的风险指标。黄斑病变,并发性白内障和视神经萎缩是与BD葡萄膜炎患眼视力损伤最相关的并发症。第二部分白塞病葡萄膜炎患眼视网膜微循环特点分析目的:应用光学相干断层扫描血管成像(projection-resolved optical coherence tomographyangiography,OCTA)技术分析白塞病(Behcet’s disease,BD)葡萄膜炎患者的黄斑区视网膜微循环特点。方法:回顾分析2017年4月1 日—2018年10月31日于北京协和医院眼科行黄斑区OCTA检查的所有BD葡萄膜炎患者检查结果和临床资料。结果:本研究共纳入102只(60人)BD葡萄膜炎患眼,以及124只(62人)健康对照眼。BD患眼的浅层(p<0.001)、深层视网膜血管密度(vessel density,VD,<0.001)较对照显著降低,中心凹无血管区(foveal avascular zone,FAZ)面积(p<0.001)、FAZ周长(p<0.001)、FAZ非圆指数(p<0.001)较对照显著增大,并且上述指标均与患者视力显著相关。30只BD葡萄膜炎患眼(29.4%,30/102)存在视网膜微血管结构破坏,纳入了性别、年龄、黄斑水肿病史、病程、吸烟史的单因素及多因素Logistic回归分析表明,黄斑水肿(p<0.001)和长病程(p=0.033)是BD葡萄膜炎患眼视网膜微血管结构破坏的独立危险因素。双眼BD葡萄膜炎患者单眼炎症发作时,其双眼视网膜血流密度均存在一致性降低,并且在炎症完全消退2个月时多数发作眼与对侧眼视网膜血流灌注仍维持在较低水平。结论:BD葡萄膜炎患眼存在显著的视网膜微循环改变,并且与视力显著相关。葡萄膜炎单眼发作时,“安静”的对侧眼也存在视网膜微循环改变。第三部分白塞病葡萄膜炎与IL33/ST2基因多态性的相关性分析目的:探究IL33/ST2通路基因单核苷酸多态性与中国汉族白塞病(Behcet’s disease)葡萄膜炎患者发病、病情和表型的相关性。方法:纳入595名BD葡萄膜炎和586名正常对照,提血外周血基因组DNA。应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对IL33/ST2通路18个 SNP 位点(rs1048274,rs7044343,rs2058660,rs11792633,rs2210463,rs12712142,rs6543115,rs2310220,rs1891385,rs13424006,rs3821204,rs7037276、rs16924161、rs10975509、rs12712135、rs7025417、rs10118795、rs10975519)进行基因分型。应用PLINK,Hploview软件进行哈温平衡检验,以及在BD患者与对照,不同类型BD患者间的基因关联分析。多重比较P值应用FDR-BH法校正,结果记录为PC。结果:rs3821204位点等位基因(Pc=0.033)频率在BD葡萄膜炎患者与对照间存在显著差异,在加性遗传模型(Pc=0.029)下其与BD葡萄膜炎发生同样存在显著相关性。rs2210463位点、rs1048274位点、rs7044343位点等位基因(Pc=0.017,Pc=0.017,Pc=0.017)和基因型频率(Pc=0.019,Pc=0.019,Pc=0.027)在完全型和非完全型BD患者间均存在显著差异。在加性和隐性遗传模型下,rs2210463位点(Pc=0.019,Pc=0.005)、rs1048274位点(Pc=0.019,Pc=0.005)、rs7044343位点(Pc=0.019,Pc=0.008)与完全型BD同样具有显著相关性。在隐性遗传模型rs11792633位点(Pc=0.025)与完全型BD具有显著相关性。由ST2基因SNP组成的rs6543115 G-rs2310220 A-rs3821204 G-rs12712142 Ars13424006 T-rs2058660 A单体型(Pc=0.016)对个体BD发病具有保护作用。结论:IL33/ST2通路基因单核苷酸多态性与中国汉族BD葡萄膜炎患者发病和表型均具有相关性;完全型与非完全型BD患者可能具有不同的遗传背景。