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背景 心房颤动（atrial fibrillation，房颤）是临床上最常见的心律失常之一。房颤可引起患者心悸，诱发心力衰竭，还可引起动脉栓塞，尤以脑栓塞危害最大。房颤的社会经济负担重大，目前临床上对房颤的治疗尚不能令人满意。对于房颤机制的深入了解将有助于对房颤的进一步治疗。 房颤发生的电生理机制目前仍不完全清楚，局灶起源与折返学说的争论持续了一个世纪，现在认为这两种机制可能是共同参与了房颤的形成。 对于房颤的分子生物学机制的探索目前刚刚起步。家族性房颤致病基因的研究已取得较大进展。Brugada等于1997年将一家族性房颤的致病基因定位于染色体loq22-24上，2003年中国学者Chen（陈义汉）等在一房颤家系中确认位于11p15.5的KCNQ1为其致病基因，随后Ellinor等又在另一房颤家系中将致病基因定位在6q14-16上。最近Chen研究组又发现另一家族性房颤的基因突变KCNE2 R27C，这些提示了家族性房颤具有遗传异质性。对于临床上大多数房颤来说，其发生有一定的危险因素，但也存在一定的遗传易感性，例如台湾学者发现minK（KCNE1）基因38G等位基因在有房颤危险因素的患者中易引起房颤。尚有2％～30％的房颤患者年龄相对较轻，无明确危险因素，称作特发性房颤，高度怀疑与基因有关，但目前尚无相关的研究报道。 IKs（缓慢型延迟整流性钾流）与IKr（快速型延迟整流性钾流）是心肌细胞复极的主要电流，已经明确如果其功能减弱可引起长QT综合征（LQTS），而功能增强可使复极加快，有效不应期缩短，按Moe的多子波折返理论，易形成房颤，实际上目前己明确的房颤相关基因多与IKs有关。IKs通道由KCNQ1+KCNE1基因编码，Chen等发现的家族性房颤基因KCNQ1的S140G突变可使IKs通道功能增强，而KCNE2 R27C突变可致KCNQ1-KCNE2通道功能增强而并不改变HERG-KCNE2通道的功能，这是它们成为房颤致病基因的基础。总之，有理由认为房颤与IKs密切相关。 KCNE1 G38S多态属单核苷酸多态性（SNP）。SNP是人类基因组DNA序列变异的主要形式，是决定人类疾病（尤其是多基因疾病）易感性和药物反应