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目的:由于线粒体疾病的遗传和临床异质性,难以依靠单一检查来确诊,容易被误诊、漏诊,延误治疗。本研究拟通过联合应用Morava评分系统和Yatsuga诊断标准,实现MELAS的早期确诊。材料与方法:回顾性分析2009年3月至2017年2月就诊福建医科大学附属第一医院的56例疑诊线粒体脑肌病患者,归纳分析其临床特点,用Morava评分系统进行评分,将评分在2分及以上的患者用Yatsuga标准进行诊断。比较分析两个诊断标准的误诊率和漏诊率。结果:1.本研究中患者发病年龄有两个高峰,一个位于13-15岁,一个位于36-38岁,多数在40岁之前发病。病程在1天至16年之间,平均病程3.48±4.33年。首发症状以卒中样发作为主,其次为癫痫发作,多数为神经肌肉系统症状。多误诊为病毒性脑炎、癫痫或脑梗死,部分患者被多次误诊。2.检查结果:1)卒中样病灶部位以颞顶枕叶为主。2)45例患者检测血乳酸,有38例升高;25例患者检测脑脊液乳酸,有16例升高;12例运动乳酸试验阳性。3)肌电图:26例行肌电图,12例肌源性损伤,8例神经源性损伤,其余6例未见神经源性或肌源性损伤。4)肌肉活检病理:15例可见异常病理结果,多数为不整红边纤维。3.诊断分析:1)56例患者经Morava评分系统诊断,26例为“明确”(其中14例基因确诊),17例为“很可能”(其中4例基因确诊),11例为“可能”(均为基因排除),2例为“不可能”(均为基因排除)。漏诊率为0%,确诊率为53.85%。2)评分2分及以上的患者54例经Yatsuga标准诊断,19例为“确诊”(其中17例基因确诊),2例为“疑诊”(均为基因排除),33例为“排除”(其中1例基因确诊)。漏诊率为3.03%,确诊率89.47%。3)Morava评分系统漏诊率为0%,而Yatsuga诊断标准漏诊率为3.03%,大于Morava评分系统;Morava评分系统确诊率53.85%,而Yatsuga诊断标准确诊率89.47%,大于Morava评分系统。“确诊”和“排除”之间的评分有统计学差异(P<0.05)。两者可联合应用,减少漏诊率,提高确诊率。4)基因确诊和基因排除的患者在活检前(P<0.05)和总评分(P<0.05)有统计学差异,应用评分系统初筛后首选基因检测,次选肌肉活检。结论:1)线粒体脑肌病临床异质性高,易被误诊、漏诊。2)Morava评分系统的漏诊率低,可提高诊断敏感性。Yatsuga诊断标准确诊率高,可以协助MELAS基因突变热点的选择,提高诊断的特异性。两者联用,可以减少MELAS的漏诊、误诊。