目的：研究贵阳地区α-地中海贫血的发生率以及基因型分型；了解新生儿脐血的红细胞参数的特点及不同孕周新生儿脐血 Hb成分的变化。　　方法：（1）应用琼脂糖凝胶电泳技术，得出新生儿脐血的血红蛋白电泳结果。筛选Hb Bart’s含量阳性的标本进行基因检测。(2)应用基因组DNA提取技术，对新生儿脐血的基因组 DNA进行提取并测定浓度和纯度。应用跨越断裂点聚合酶链反应（跨越断裂点 PCR）技术对已提取的新生儿脐血基因组 DNA进行体外扩增，并应用琼脂糖凝胶电泳技术对扩增产物进行分析；应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction）结合反向点杂交(Reverse Dot Blot)技术（PCR结合 RDB），对已提取的新生儿脐血基因组 DNA进行体外扩增并分析结果。(3)采用血细胞五分类仪，得出新生儿脐血的6项红细胞参数，包括 RBC、HB、HCT、 RDW、MCV和MCH；应用琼脂糖凝胶电泳技术，检测新生儿脐血的血红蛋白的成分和组成；　　结果：（1）在1219份脐血样本中共有36份检出Hb Bart’s阳性结果，初步诊断为α-地贫，总检出率为2.95％（36/1219）。根据Hb Bart’s含量初步进行分型，静止型12例，标准型23例，中间型1例，未检出重型α-地中海贫学；（2）基因检测共检出36份α-地中海贫血阳性结果，总检出率为2.95%（36/1219），其中，静止型12例（包括-α3.7/αα和-α4.2/αα），标准型23例（--SEA/αα），中间型1例（血红蛋白H病，包括--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2），未检出重型α-地贫.基因组检测未检测出非缺失型α-地中海贫血；（3）1219例新生儿脐带血血常规中的6项红细胞参数中男性新生儿的RBC、HB、HCT、 RDW高于女性新生儿，MCV和MCH低于女性新生儿；足月产儿的HB、MCV、MCH、RDW均低于早产儿，顺产新生儿的RBC、HB和HCT均高于剖宫产新生儿；除新生儿的RBC低于成人，其余5项红细胞参数均高于成人，除RBC外，女性新生儿其余5项参数均高于女性成人；Hb Bart’s阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart’s阴性组，而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart’s阴性组。并且新生儿HbA的相对含量随着孕周的增加呈上升趋势，而HbF的相对含量随着孕周的增加呈下降趋势；　　结论：贵阳地区α-地中海贫血的发生率诶2.95%，以标准型α-地中海贫血（--SEA/αα）为主；新生儿α-地中海贫血患者从出生起就表现为小细胞低色素性贫血，表明红细胞参数对筛查的意义，对于血红蛋白电泳Hb Bart’s阳性者，可初步确诊为α-地中海贫血。