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目的：研究XPD基因Lys751Gln多态性及外暴露因素与广西肝癌家族聚集性的关系。方法：在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族成员(124例)及与之相对应的12个无肿瘤对照家族成员(129例)为研究对象,用流行病学问卷调查的方法收集其肝癌相关外暴露因素,同时现场采集空腹外周血10ml(EDTA抗凝血和非凝血各5ml),非抗凝血清用于检测HBV感染标志物(HBsAg), EDTA抗凝血用于检测XPD751基因型。用X2检验比较XPD751基因型和等位基因在广西肝癌高发家族组和无肿瘤对照家族组间的分布频率差异,应用非条件Logistic回归模型分析广西肝癌高发家族组的主要危险因素,并进一步分析XPD基因与主要危险因素在广西肝癌家族聚集性发病中的交互作用。结果：高发家族组与对照家族组的一般人口学特征(年龄、性别、婚姻及血缘关系等)分布差异无统计学意义(P>0.05),两组具有良好的均衡性。对照家族组XPD751基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。高发家族组HBsAg(?)日性率为37.1%,对照家族组为11.6%,两组HBsAg阳性率差异具有统计学意义(X2=22.414,P<0.001),OR(95%CI)为4.482(2.340～8.586)。XPD751Lys/Gln基因型频率在高发家族组及对照组中分别为21%及7.8%,两组的分布差异有统计学意义(X2=9.048,P=0.003),XPD751Gln等位基因在两组中的分布为11.3%及3.9%,两组分布差异有统计学意义(X2=10.008,P=0.002)。应用非条件Logistic回归模型对XPD751基因型、HBV感染、主食玉米量(易霉变食物)、饮水类型、吸烟史及饮酒史等分析发现：以玉米为主食、HBV感染及携带XPD751Lys/Gln基因型是广西肝癌家族聚集性发病的主要危险因素。分析XPD751基因分别联合HBV感染及主食玉米在肝癌中的交互作用,结果显示：XPD751Lys/Gln基因型联合HBV感染对广西肝癌家族聚集性发病可能存在有统计学意义的交互作用(P=0.039)；XPD751基因联合主食玉米对广西肝癌家族聚集性发病可能不存在有统计学意义的交互作用(P=0.948)。结论：XPD751基因多态性与广西肝癌家族聚集性可能相关。HBV感染及主食玉米是广西肝癌高发家族的主要外暴露因素。XPD751基因联合HBV感染在广西肝癌家族聚集性中可能存在统计学意义的交互作用,而联合主食玉米却可能不存在统计学意义的交互作用,这一结论需通过增加样本量进一步证实。