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研究目的：特发性矮小(idiopathic short stature，ISS)是指原因不明的身材矮小，是儿童期身材矮小的最常见原因。在最能决定儿童身高的各种因素中，遗传因素起着主要作用。矮小同源盒基因（short stature homcobox-coniaining，SHOX）编码蛋白作为转录激活因子在促进生长发育过程中起重要调控作用，SHOX基因异常与ISS有极大地相关性，且存在一定区域性差别。本研究对长春地区确诊为ISS患儿进行发育相关SHOX基因突变检测，并分析其与生长相关因子IGF-1之间的关系，为探讨ISS的发病机制及对ISS患儿筛查提供一定的理论依据。研究方法：1．研究对象：病例组来源于2010年1月至2012年12月在长春市儿童医院内分泌门诊已确诊为ISS的患者，共计209例,其中男孩130例，女孩79例。对照组来源于2010年1月至2012年12月在长春市儿童医院健康体检中心进行体格检查的健康儿童,共计50例，其中男孩31例，女孩19例。2．随机抽取30例ISS患儿和30例正常儿童，采用酚氯仿抽提法提取全血DNA，应用聚合酶链反应（PCR）扩增SHOX基因外显子2，利用测序仪对PCR产物进行测序，并与GENEBANK中SHOX基因的标准序列进行比对。3．采用酶联免疫吸附试验测定研究对象血清中IGF-1水平，分别对正常对照组、SHOX异常和ISS患儿组无SHOX异常血清中的IGF-1水平进行组间两两比较，确定IGF-1与SHOX基因突变的关系。实验结果：1．所选取的研究对象，性别和年龄构成比无统计学差异。2．常规提取DNA，利用PCR扩增SHOX基因外显子2序列，并对扩增后的产物进行鉴定。结果显示：在目的条带相应分子量位置扩增条带清晰。进一步测序可见：正常对照组SHOX基因测序未发现C缺失，无碱基转换的改变。30例ISS患儿中发现SHOX基因异常为10例（33.3%），其中8例SHOX基因存在C缺失；2例SHOX基因突变。3．ISS患儿血清IGF-1水平明显低于正常对照组，差别具有统计学意义；ISS患儿无基因突变组的血清IGF-1水平明显低于正常对照组，差别具有统计学意义；ISS患儿基因突变组的血清IGF-1水平明显低于正常对照组，差别具有统计学意义；ISS患儿基因突变组的血清IGF-1水平不明显低于基因无突变组，差别不具有统计学意义。结论：1．长春地区特发性矮小患者中，存在SHOX基因突变，该突变可能是长春地区ISS患儿病因之一。2．特发性矮小患儿中血清IGF-1水平明显降低，IGF-1水平与特发性矮小疾病的发病相关。3．通过对ISS患儿SHOX基因突变的检测及其与血清IGF-1关系分析，为探讨长春地区特发性矮小儿童分子生物学发病机制，进一步深入开展特发性矮小儿童基因筛查奠定基础。