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目的探讨T-ALL中免疫表型、细胞遗传学的特点和与临床预后的关系及Notchl基因突变的情况方法①回顾性分析我院2000年初～2008年4月148例初治T-ALL患者形态学、免疫学分型和细胞遗传学资料,研究T-ALL患者免疫表型及细胞遗传学特点,并对其中63例临床资料完整的住院T-ALL患者进行预后分析,研究伴髓系抗原(My)表达、CD34阳性及染色体异常对完全缓解率(CR)和预后的影响。②应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法研究31例T-ALL中Notchl基因突变的情况。结果①白血病细胞表面T系抗原表达依次为CD7＞CD2＞CD3。近20%患者CD10为阳性,148例患者中3例带有B系抗原CD19和或CD20,阳性率2.0%;52例带有髓系My标记,阳性率达35.1%,CD13表达高于CD33,1例存在CD14表达。CD34表达阳性率43.2%,64例CD34~+-T-ALL中髓系抗原表达者40例,阳性率62.5%,84例CD34~--T-ALL中髓系抗原表达者12例,阳性率14.2%,二者具有统计学差异(P＜0.01)。②124例T-ALL患者核型分析成功,其中核型正常者74(59.7%)例,核型异常者50(40.3%)例。T-ALL异常核型检出率及复现率比较低,本组中出现2次或以上的结构性异常有:5q-、6q-、9p-、9q-、12p-、13q-、i(7q)、t(10;11)(p13;q23)、t(11;14)(p13;q11)和t(9;22)(q34;q11)共10种。异常核型中亚二倍体及超二倍体发生率不高,＞50条染色体的超二倍体更是远低于B-ALL。③63例住院T-ALL中18例(29%)伴有髓系抗原表达,其CR率明显低于髓系抗原阴性的病例(47%vs 89%,p=0.001),但二者中数生存期(MS)差异无统计学意义(19个月vs 26个月,p＞0.05)。63例住院T-ALL中CD34~+-T-ALL在早期CR率(52.6%vs 88.8%,p=0.003)及中数生存期(16个月vs 26个月)方面远低于CD34~--T-ALL,二者间存在显著统计学差异(P＜0.05)。63例住院T-ALL中55例染色体分析获得成功,27(49.1%)例有核型异常,该组病例的早期诱导CR率(58.3%vs 91.6%,p=0.008)及中数生存期(15个月vs 26个月,P＜0.05)显著低于核型正常组。④31例T-ALL患者中有12例存在Notchl基因突变,占38.7%。对1例随访患者突变检测研究发现,初发时存在的点突变在CR时消失,说明突变来自白血病恶性克隆。B-ALL及其他对照样本均不存在Notchl突变。结论免疫表型分析是诊断T-ALL的重要手段,T—ALL免疫表型具有异质性,CD34表达与不良预后有关。T-ALL染色体异常核型类型和频率与B-ALL明显不同,表明T-ALL与B-ALL是生物学上不同的肿瘤。不同的核型改变预后不同,核型正常的T-ALL预后较好。T-ALL中Notchl基因突变发生率较高,Notchl基因突变在T-ALL发生中扮演着重要的作用。