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目的为了研究血友病B因子Ⅸ(FⅨ)分子缺陷的发生机制。方法应用多聚酶链反应(PCR)、单链构型多态性(SSCP)和双链DNA直接荧光测序等技术对1例重度血友病B患者FⅨ基因进行研究。结果发现该患者FⅨ基因外显子Ⅷ的363 bp DNA片段上，在第30 790位核苷酸发生碱基替换T(GTT)→A(GTA)，形成编码缬氨酸的同义点突变。此外，还发现在第31 064位的胞苷(C)缺失。该缺失突变，导致阅读框架改变，并导致在第31 083～31 085位提前形成终止密码子TAG。结论由于FⅨ基因外显子Ⅷ编码FⅨ催