广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析

来源 :新医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kitwe

【摘要】

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目的探讨无创产前基因检测(NIPT) 在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT 与核型或微阵

【作者】

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彭海山黄华洁杨洁霞侯亚萍郭芳芳齐一鸣

【机构】

：

广东省妇幼保健院医学遗传中心

【出处】

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新医学

【发表日期】

：

2018年12期

【关键词】

：

无创产前基因筛查应用价值指征阳性预测值

【基金项目】

：

十三五国家重大专项课题三(2016YFC1000703);广东省医学科学技术研究基金(B2017057)

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目的探讨无创产前基因检测(NIPT) 在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT 与核型或微阵列结果。结果23 852 例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18%) 及高风险(26.14%) 居多。NIPT 共检出446 例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39%。其中有226 例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67 例、18-三体综合征14 例、13

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