论文部分内容阅读
Function and regulation of muscle stem cells in skeletal muscle development and regeneration: a narr
【机 构】
：
DepartmentsofPediatricsandCellular&MolecularMedicine,PediatricDiabetesResearchCenter,SanfordCons
【出 处】
：
生物组学研究杂志英文
【发表日期】
：
2021年04期
其他文献
目的先天性腹壁缺损(腹裂)的发病率逐渐增加，但目前尚不清楚这种增长趋势的原因及该病的病因。该研究旨在探明瑞典腹裂患儿的出生患病率、母亲终止妊娠率、伴发异常和病死率等情况。方法对所有出生于1997年1月1日至2016年12月31日的瑞典腹裂患儿进行一项全国性、基于人口队列的描述性研究。该队列资料从瑞典医学出生登记和瑞典国家患者登记中收集，并与其他几个国家登记中心沟通以明确最终数据。结果研究共纳入36
期刊
目的目前缺乏健康儿童泌尿道症状的相关信息，但该信息对先天性泌尿道疾病患儿有很大的参考价值。该研究旨在开发一种问卷调查来评估下尿路功能障碍(LUTD)的情况。方法基于国际儿童尿控协会(ICCS)关于泌尿道功能的定义，对4~15岁未患有胃肠道或泌尿道疾病的儿童进行15项问卷调查，该研究已获得医学伦理委员会批准。结果问卷答复率为82%(311/377)，50%为女孩(n＝155)。儿童分为3.5~7岁组
期刊
病史摘要患儿，女，5岁2个月，因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐，入睡10 min后右眼眨动，右侧口角抽动，呼之不应，无口唇紫绀、流涎及大小便失禁，持续2 min左右自行缓解，共抽搐3次，入院时体格检查：神志清，精神反应一般，呼吸平稳，无眼球震颤，心肺腹未见明显异常。四肢暖，四肢肌力、肌张力正常，膝反射、腱反射可对称引出，双侧克氏征阴性，布氏征阴性，巴氏征阴性，走"一"字欠稳。
病史摘要患儿，男性，出生后18 min，因"提早出生后气促、腹隆18 min"入院。症状体征患儿，男性，32+4周，因"胎儿窘迫"剖宫产出生，出生体重2010 g，羊水Ⅰ度污染，脐带根部水肿，胎盘无特殊，无胎膜早破，患儿Apgar评分1 min、5 min均为9分。出生前1 d胎儿B超发现：腹腔积液。其母既往曾有一胎，孕40余天不明原因胎停。患儿神清，反应差，全身可见出血点，面色苍白，呼吸促，伴呻
病史摘要患者，男性，75岁，主因"间断胸闷、胸痛13个月，加重2周"入院。症状体征神清，双肺呼吸音粗，双肺满布湿性啰音。心率62次/min，律齐，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期杂音。腹部平坦，肝区无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢中度凹陷性水肿。诊断方法根据辅助检查结果：1.入院超声心动图示：①主动脉瓣先天畸形—重度关闭不全；②二、三尖瓣轻度关闭不全；③主动脉窦部及升主动脉增宽；④左心扩大，
病史摘要患者，男性，40岁，因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不自主抖动及右下肢僵硬感，动作笨拙，精细动作欠协调。症状缓慢加重，逐渐出现头部不自主抖动，伴有发作性头颈部向右扭转、颈部僵硬感，步态。症状体征神清，精神可，言语略欠清，伴有颤音，步态蹒跚，步基宽、步幅不等，走直线不能，行走时头颈部略右偏，左肩略高于右肩，躯干向右侧轻度扭转
病史摘要患者，男性，32岁，因"左侧肢体麻木无力3 d"入院，既往有"反复口腔溃疡及痔疮多年"，未诊治。症状体征神经专科体格检查：神志清楚，言语清晰、流利，颅神经检查阴性，左侧肢体肌力4级，左侧Babinski Sign、Chadock Sign阳性，余神经系统体格检查未见明显阳性体征。诊断方法患者外院MRI+MRA示（未能留取资料）：右侧桥脑长T1长T2信号，相应DWI为高信号，ADC呈低信号改
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个月时出现癫痫发作，经治疗后发作控制。12岁初诊时竖头不稳，能扶坐，不能独坐，不能站，吐字不清，能进行最简单交流，不能执行指令，不会自己吃饭，需家长喂食，平时四肢软，易惊，兴奋时头后仰，手舞足蹈，肢体扭转痉挛。诊断方法血苯丙氨酸轻度180 μmol/L ↑（正常值20