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早泄（PE）被认为是男性最常见的性功能障碍[1]。1943年，Schapiro[2]将早泄分为原发性和继发性早泄两类，之后，Waldinger扩展了早泄的分类，将其分为四类，即原发性早泄（LPE）、继发性早泄（APE）、自然变异性早泄（NVPE）和早泄样射精功能障碍（PLED）[3]。其中原发性早泄是男性最常见的早泄类型之一，影响着大约20%~30%男性人群[4-6]，其较高的流行率由于原发性早泄定义不统一引起的。最近，国际性学会临时委员会对原发性早泄进行了最新定义[7]，即从第一次性生活开始时就总是或几乎总是在插入阴道前或插入后1min内出现射精，每次或几乎每次都不能控制射精，并产生消极情绪，如抑郁、烦躁、沮丧和（或）回避性接触。尽管原发性早泄的定义已经被广泛的接受，但是其病因尚不清楚，为此许多专家提出了不同的学说，如遗传因素[2,8-12]、神经生物学说[13]、心理因素[14]和内分泌因素[15]等，其中5-羟色胺（5-HT）学说研究较为广泛并被认为在原发性早泄中发挥着重要作用。本文将对原发性早泄的SLC6A4基因相关的遗传性研究进行综述。