【摘 要】
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目的探讨多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体标本疾病的价值。方法利用21,18,13号及X染色体上15个STR（短串联重复序列）位点进行多重PCR扩增,在24h内快速检测染色体非整倍体
【机 构】
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广东省广州市人口和计划生育科学研究所,中山大学达安基因诊断中心
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目的探讨多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体标本疾病的价值。方法利用21,18,13号及X染色体上15个STR（短串联重复序列）位点进行多重PCR扩增,在24h内快速检测染色体非整倍体标本。通过建立两个多重PCR体系,对921例临床标本（包括外周血、绒毛膜及羊水标本）进行检测。结果 921例标本中915例结果与染色体核型结果相符,其中2例45,X外周血标本,2例21-三体综合征标本、1例46,XX标本未检出,1例羊水标本分析失败,与传统染色体核型分析方法相比,其灵敏度及特异度分别为97.64%、99.
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