二例长岛型掌跖角化症及其基因分析

来源 :内蒙古医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ch101732

【摘要】

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目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。方法采用聚

【作者】

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赵娟

【机构】

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内蒙古自治区人民医院皮肤科

【出处】

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内蒙古医学杂志

【发表日期】

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2019年7期

【关键词】

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掌跖角化症丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因突变

【基金项目】

：

内蒙古自治区人民医院青年基金项目(编号:2016095)

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目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。方法采用聚合酶链式反应SERPINB7基因进行直接测序。结果1例患者检测到SERPINB7基因c.796C>T纯合突变,1例患者为c.796C>T与c.455G>T的复合杂合突变。结论SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突变可能为NPPK患者的致病突变位点。

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