【摘 要】
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脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,
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脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。
Fragile X Syndrome (Fra (X) syndrome) is a X-linked recessive genetic disease. It refers to the human X chromosome with a genetic point of rupture or cleft (Xq27 or Xq28). Patients are mostly men, with mental retardation, special face and large testis as the main clinical symptoms. It is second only to Down’s syndrome in causing meiotic hypothyroidism. Cells must be cultured in special media (eg, folic acid, etc.) to express Fra (X) sites. To carry out this study for clinical diagnosis, detection of such embarrassing sites of female carriers to provide new test indicators.
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