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总结了２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３．６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４．１４％和１．１０％，主要为常染本平衡易位。细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。