兄妹3人同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩

来源 :张家口医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cellx
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
例1,患儿女性,4个月,主因发热、咳嗽6天来诊。患儿系足月顺产,生后即发现四肢无力,哭声低微,吮奶无力。4月仍不会抬头,数日前开始出现痰多,咳嗽无力,发热而来诊。父母非近亲婚配。查体:智力正常,表情敏捷,皮下脂肪丰满,前囟平软,颈软,双肺大量痰鸣音,心音有力,腹膨隆,腹式呼吸,肝脾不大,四肢无肌萎缩,双下肢肌力0级,双上肢肌力Ⅰ级,肌张力低下,腱反射消失,病理反射阴性。肌电图:神经传导速度减慢,运动单位电位降低,CPK、GOT正常,脑脊液正常。诊断:婴儿脊髓性进
其他文献
自加入WTO尤其是2008年全球性粮食危机以来,国内粮食市场出现了一些棘手问题,如粮食供求日益趋紧、粮食进口量逐年攀升、粮食产业链条愈发薄弱等。在新的历史发展时期,必须不
通报指出,党中央、国务院高度重视广播影视数字化工作,《国民经济与社会发展第十一个五年规划纲要》、《国家中长期科学和技术发展规划纲要》、《国家十一五时期文化发展规划纲
CPU方面似乎低端产品供货开始不足,大概是受到低端品牌机出货量大幅度增长的影响,尤其是AMD方面,Athlon64的本来产能就一直不高。当K8成为主流之后产能不足的问题越发明显,在春节
肖邦与李斯特毫无争议是浪漫主义时期音乐领域的杰出代表。从历史范畴而言,二人的音乐都脱离不了浪漫主义的色彩;而音乐风格却截然不同,肖邦有着诗人般的柔情,李斯特却偏向个
护理学大数据时代对护理学发展具有助力作用,有助于解决现阶段护理工作中存在的问题,提升护理科研、精准护理以及循证护理质量,为病患生命安全提供保障,对患者身体健康具有促
国际海事组织在IMO MSC 105(73)会议上,通过了船舶强制安装自动识别系统(Automatic Identification System,AIS)的议案。每天世界各地的AIS数据库会记录海量的AIS数据信息,船
为了完善平台巴西劈裂试验测定岩石抗拉强度的理论基础,基于二维弹性理论,建立对弦载荷下的平台巴西劈裂力学模型,采用应力场叠加法求得圆盘内的应力近似解析解。该应力理论
报告二个家系6例15号染色体随体增大,核型为46,XY(X),PS^++(15)耳聋患者的临床与细胞遗传学检查结果,其中家系1先证者与其弟妹三人均于12-13岁出现不明原因双耳听力逐渐减退表型,染色体核型均存在15号大随体,家
研究昆仑雪菊总黄酮对小鼠胸腺指数和脾脏指数的影响。以胸腺指数及脾脏指数为测量指标,观察不同浓度昆仑雪菊总黄酮对小鼠免疫功能的影响作用。低、中、高剂量昆仑雪菊总黄酮