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目的
探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值。
方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1 852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究，均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测，结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析，统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果，并追踪随访妊娠结局。
结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果，提示高风险13例，阳性率为0.70%(13/1 852)，其中18三体综合征高风险3例，21三体综合征高风险5例，性染色体异常高风险5例；13例高风险孕妇中，12例接受了羊水穿刺-核型分析，11例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1 852)，确诊18三体综合征3例，21三体综合征5例，性染色体异常3例；外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3，诊断21三体综合征符合率为5/5，诊断性染色体异常符合率为3/5；外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中，均无21三体综合征。
结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中，与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率，可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段，对产前有创性诊断具有较高指导价值。