【摘 要】
：
癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难
论文部分内容阅读
癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序.在110例患者中,发现28％是有基因异常的:7％有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、Ⅰ型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21％有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病.4.5％的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断.值得注意的是,4.5％的患者有可治的遗传性代谢性疾病.该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究.第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从＜10％增加到＞25％.
其他文献
目的 探讨月经期癫痫的临床特点并进行研究.方法 回顾性分析2015年8月-2016年8月吉林大学第一医院神经内科癫痫诊治中心确诊育龄期女性癫痫患者272例,其中20例月经期癫痫发作
社会需要构建和谐社会，校园需要构建和谐校园，课堂更需要构建和谐课堂，我这里所说的和谐课堂并不是指课堂上“你我相安无事”的和谐状态，而是指一种融知识、趣味、民主、情感、艺术等于一体的和谐课堂。 作为基础学科——语文的课堂教学同样需要构建和谐氛围，那该如何构建呢？笔者认为可以从以下几个方面去构建： 要学会构建课堂上语文教师与学生之间的和谐 教书育人本是教师的天职，但作为教师本身切不可另眼看人，要
生酮饮食(Ketogenic diet,KD)疗法有近100多年的历史,是一种高脂肪,低碳水化合物,合适的蛋白及营养素的配方饮食疗法,目前被广泛运用到难治性癫痫的治疗当中,取得了一定的疗
局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias,FCDs)是儿童难治性癫痫的常见病因,也是常需癫痫手术的原因.尽管近年来在细胞和分子生物上的进展,FCDs的病理机制仍不清楚.该
“科教兴国”是我国一直坚持实行的一项基本政策，我国非常重视教育事业的发展，尤其是小学语文教育。由于小学生正处于学习能力的发展萌芽时期，所以他们需要接触一些优秀的作品进行阅读和理解，从而培养语感，提高其理解文学作品的能力和水平，提升自身的文化素养和语文素养。同时张扬他们的个性，丰富他们的精神世界。基于此，教育界越来越重视学生的自主学习及其情感体验等语文阅读能力的培养。所以，本文将针对“学生阅读能力的
基于人群的婴儿癫痫综合征研究尚不足.该研究的目的在于,从人群中一组出生后1年内起病的癫痫患儿中,提炼出有关综合征发病率及预后的数据.纳入1997年-2006年间住在赫尔辛基大
数学在我们的生活中扮演了一个重要的角色，我们买东西的时候要用到数学，我们外出的时候也要用到数学，数学无孔不入地渗透在我们的生活中。小学数学是我们学习数学的开始，为了让小学生更加热爱数学，尝试游戏教学是一种很好的方法。 没有不喜欢做游戏的小学生，却有很多小学生不喜欢学习数学。如果我们把游戏加入小学数学教学中，也许会产生意想不到的效果。所以，在小学数学教学过程中，教师可以利用小学生喜欢游戏的特点，把
随着经典的绘本剧表演越来越多，开发新的绘本剧迫在眉睫，选择将绘本变成绘本剧的困难越来越大。那么如何取舍绘本，将其变成绘本剧，我有以下几点思考。 什么样的绘本适合表演 现在的绘本非常多，有中国传统故事改编成的绘本，也有具有异国文化背景的外国绘本。但是，如何选择这些绘本，把他们创编成舞台上的绘本剧，值得大家探讨。从我们成人的角度出发，我总结了以下几个词汇：经典、生动、有趣、简单。 案例一：经典—
生酮饮食是一种脂肪高比例,碳水化合物低比例,蛋白质和其他营养素合适的配方饮食.不仅治疗癫痫,近来治疗其他疾病也在探索中.生酮饮食的前身是断食治疗,断食不是完全断绝食物
本文通过群体遗传杂交实验和分子生物学技术对卷翅突变体的遗传规律及其分子机理进行较为系统的研究。 文章通过对syt基因与Alp23B基因之间的基因组区域、vestigial基因编